β地中海貧血17種突變
浦通19211588805咨詢： 我是一個45歲的失獨母親,想做試管行嗎? - 不孕不育 - 復(fù)禾健康問答
大安區(qū)軛凸輪回復(fù)：
______ IVS-II>>是beta+地中海貧血基因,雜合子應(yīng)比較輕,因為你的寶寶還有1個正常的beta基因.
浦通19211588805咨詢： b地中海貧血基因發(fā)生CD17位點雜合突變+基因型αCSα/ααb地中海貧血基因發(fā)生CD17位點雜合突變+a地貧基因CS位點雜合突變,基因型(αCSα/αα) -
大安區(qū)軛凸輪回復(fù)：
______[答案] 這是輕度β地貧混合輕度α地貧(籠統(tǒng)地說).雜合突變=影響到一半的基因.CD17是常見的β地貧致病突變,使基因完全失效.另一個β珠蛋白基因正常.CS=Constant Spring,是一種影響到α珠蛋白的變種血紅蛋白,可以籠統(tǒng)地認(rèn)...
浦通19211588805咨詢： 懷孕后做地中海貧血檢查,檢出α三聯(lián)體αααanti4.2是什么... -
大安區(qū)軛凸輪回復(fù)：
______ 是輕度地貧. 人有兩個β珠蛋白基因, 43位點突變使一個完全失效, 另一個正常(這就是雜合子的意思).和你丈夫一樣, 沒什么特別需要注意的. 可能出現(xiàn)輕度貧血, 也可能不貧血. 即使貧血,除非有其他原因同時存在, 沒有什么辦法改善, 因為是基因疾病.對壽命無影響, 對健康影響一般不大.
