地中海4142雜合突變
惲態(tài)13918732416咨詢： 你好!我家寶寶2歲8個月,檢測項目是B地中海貧血基因突變檢測結(jié)果是41,42,雜合是什么癥狀 -
廣漢市患單位回復(fù)：
______ 你好,你描述的考慮是缺鐵性貧血,建議吃點小劑量復(fù)方阿膠漿,歸脾湯,維生素,當(dāng)歸養(yǎng)血膏,忌辛辣生冷加強鍛煉,補充微量元素
惲態(tài)13918732416咨詢： β - 地中海貧血基因型CD41 - 42( - TTCT)雜合突變請問嚴重嗎?是屬于輕度還是中度呢? -
廣漢市患單位回復(fù)：
______[答案] 是輕度地貧.CD41-42突變使患者的一個β珠蛋白基因完全失效,但因為是雜合子,所以另一個基因正常,為輕度地貧.
惲態(tài)13918732416咨詢： 地中海貧血4.2缺失基因檢測,檢出a - 地貧困基因4.2缺失雜合子是什么?? -
廣漢市患單位回復(fù)：
______ 就是人的2條染色體上各有一個α基因簇,其中一條α基因簇上缺了一段,長度大約為4.2kb,所以簡稱4.2缺失,只有一條缺了,另一條是正常的,就叫雜合子
惲態(tài)13918732416咨詢： β型地中海貧血基因分裂(17種突變) - 基因突變,CD41 - 42位點突變基因雜合子,孕婦9個月了,怎么辦? -
廣漢市患單位回復(fù)：
______ 這個問題是定向提問, 本來不準(zhǔn)備回答, 但看到一樓的回答, 決定還是說明一下. CD41-42雜合子是輕度地貧的基因型, 她的兩個β珠蛋白基因一個正常一個完全失效. 在理想的情況下, 你應(yīng)該也進行徹底的地貧檢查. 如果你正常, 孩子50...
惲態(tài)13918732416咨詢： 地中海貧血基因發(fā)生IVS - 2 - 654位點雜合突變是什么意思 -
廣漢市患單位回復(fù)：
______ 這是輕度β地貧, 雜合表明兩個基因一個正常一個不正常. 輕度地貧不影響壽命和生活(除了貧血可能帶來的就業(yè)障礙和他/她長大后配偶也要檢查是否患地貧以外). 你們無需特別注意什么, 只要保證孩子營養(yǎng)均衡即可. 地貧是基因疾病, 現(xiàn)階段無法醫(yī)治.
惲態(tài)13918732416咨詢： 十個月寶寶地貧基因檢查結(jié)果:貧血雙重雜合子(基因型41—42M/71—72M) -
廣漢市患單位回復(fù)：
______ 很抱歉, 這的確是重度地貧. 人有兩個β珠蛋白基因, 而孩子兩個基因都出現(xiàn)較嚴重的突變(41-42, 71-72都是所謂的移碼突變,或稱β0....
惲態(tài)13918732416咨詢： B珠蛋白基因41/42位點突變雜合子是什么意思? -
廣漢市患單位回復(fù)：
______ 是一種癥狀.那么,人一般的基因都有2個拷貝,一分來自母親,另一份來自父親.叫做等位基因.有時候2個基因會同時表達,所以體內(nèi)有一半的蛋白正常,另一半不正常.若有此癥,建議,β珠蛋白基因有一個拷貝上有點突變.這是基因的突變,無法根治.如果沒有癥狀,不要治療.有癥狀,則對癥治療.目前并不能確定有無風(fēng)險,應(yīng)進一步的檢查明確下.望采納,謝謝
惲態(tài)13918732416咨詢： 地中海貧血基因檢測結(jié)果42型雜合突變甚么意思
廣漢市患單位回復(fù)：
______ 被檢測者檢出SEA缺失,說明a株蛋白基有兩個失去,另外兩個正常,為輕度地中海型貧血.
惲態(tài)13918732416咨詢： 請問一下B?請問一下B - 地中海貧血基因CD41 - 42,基因突
廣漢市患單位回復(fù)：
______ 地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有 一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血.
惲態(tài)13918732416咨詢： 我兒子查了是地中海貧血,是B,但紙上沒有說是重型,還是輕型?紙上就 -
廣漢市患單位回復(fù)：
______ 這個我不是很懂,但是一般a型地中海貧血多為重型,于胎兒期發(fā)病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因嚴重貧血缺氧死亡.β型地中海貧血患者大部分為輕型貧血,小部分為中型貧血.重型患者出生時一般表現(xiàn)正常,通常在產(chǎn)后三到六個月時,才出現(xiàn)貧血癥狀.
