先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-OHD的治療
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-OHD是一種罕見的遺傳性疾病，涉及腎上腺激素的合成和調(diào)節(jié)。治療主要聚焦于補(bǔ)充外源性糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素。在胚胎期，即在腎上腺開始產(chǎn)生類固醇的6-7周，通過補(bǔ)充皮質(zhì)激素，可以有效阻止女性胎兒向男性化發(fā)展，從而提升生活質(zhì)量。治療應(yīng)在妊娠3-6周開始，使用地塞米松，每日劑量為20μg/kg，分2-3次口服，最大劑量不超過1.5mg/d。目標(biāo)是有效抑制腎上腺雄激素的過量分泌，防止女性胎兒雄性化，減少女性生殖器男性化的風(fēng)險，避免手術(shù)和相關(guān)心理障礙。
21-OHD是最早采用產(chǎn)前治療的疾病，通常方法是每日服用DXM 1~2mg。在妊娠早期開始DXM治療的患者，大部分在出生后無需手術(shù)治療。中斷產(chǎn)前治療或妊娠期10周后開始治療，可能導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)嚴(yán)重的男性化外生殖器。最佳治療方案是妊娠第1周服用DXM 0.5mg，每月3次。然而，胎兒性別確定是產(chǎn)前診斷的重要部分，治療應(yīng)持續(xù)至妊娠足月，除非胎兒為非患病男性或非患病胎兒，治療即可中止。盡管利用母血DNA技術(shù)在妊娠第6周即可預(yù)測胎兒性別，但仍有一部分胎兒被過度治療，但研究顯示，宮內(nèi)治療的利大于弊。
出生后的治療對于篩查出的CAH患兒至關(guān)重要，應(yīng)立即開始治療，并持續(xù)監(jiān)測17-OHP、雄激素和皮質(zhì)素的變化。對于失鹽癥狀明顯的患者，應(yīng)立即給予5%葡萄糖鹽水，內(nèi)加氫化可的松或醋酸可的松（初始劑量為25mg），并根據(jù)后續(xù)幾天的需要調(diào)整劑量。治療目的是糾正新生兒急性腎上腺皮質(zhì)功能不足，抑制過高ACTH，減少17-羥孕酮、21去氧皮質(zhì)醇的生成，阻止雄性化，促進(jìn)生長速率接近正常年齡，最終達(dá)到正常身高。對于女性患者，治療旨在恢復(fù)正常的排卵和生育能力；男性患者的治療目的是阻止假性性早熟并恢復(fù)生育能力。
處于生長發(fā)育期的患者需要根據(jù)身高增長速度、血睪酮、17-羥孕酮和ACTH濃度等因素，定期調(diào)整皮質(zhì)醇激素治療劑量。治療過程中，可能會出現(xiàn)骨骺提前融合、骨齡提前導(dǎo)致中樞性性早熟、以及外源性腎上腺皮質(zhì)激素治療對生長激素、類胰島素生長因子（IGF）分泌的影響等問題。因此，盡早診斷和治療對改善身高預(yù)后具有重要作用。
妊娠期間，需要根據(jù)患者的具體情況適當(dāng)調(diào)整糖皮質(zhì)激素劑量，并定期監(jiān)測激素水平。隨著胎兒安全分娩，激素劑量應(yīng)逐漸減少。對于成功妊娠的21-OHD患者，需密切關(guān)注激素水平，調(diào)整強(qiáng)的松用量，以確保母嬰安全。
非經(jīng)典型21-OHP的治療原則與經(jīng)典型21-OHD類似，主要采用糖皮質(zhì)激素替代治療，旨在抑制ACTH分泌及垂體-腎上腺軸的不良反饋，糾正腎上腺源性雄激素合成紊亂。兒童或青少年患者在治療時應(yīng)考慮對生長發(fā)育的影響，優(yōu)先使用對生長影響較小的短效糖皮質(zhì)激素。
手術(shù)治療在特定情況下可能被考慮，具體請參照“性早熟章節(jié)”進(jìn)行決策。
擴(kuò)展資料
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia, CAH），是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。由于腎上腺皮質(zhì)激素合成有關(guān)酶缺陷，皮質(zhì)醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生。本病新生兒發(fā)病率在歐美地區(qū)約為1:15 000~1:16 000，我國缺乏全國性的篩查，上海無錫等地的篩查結(jié)果顯示分別為1:15 321和1:16 866。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺陷癥的診治
21-羥化酶缺乏或失活導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成減少，ACTH代償性分泌增多，促進(jìn)雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生，皮質(zhì)醇和ALD減少，雄烯二酮、睪酮等增多，引起腎上腺皮質(zhì)功能減退、性分化發(fā)育異常（男性性早熟和女性男性化）。在非經(jīng)典型21-OHD中，上述病理過程常不明顯，但皮質(zhì)醇合成的前體物質(zhì)17-OHP仍可一定程度堆積，腎上腺源...
案例分享 | 罕見病基因診斷——21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥...
治療方面，經(jīng)典型21-OHD CAH的治療策略包括糖皮質(zhì)激素替代療法、鹽皮質(zhì)激素替代療法以及手術(shù)治療。糖皮質(zhì)激素替代療法用于替代缺失的類固醇，減少腎上腺性激素和糖皮質(zhì)激素過量，防止男性化，優(yōu)化生長，促進(jìn)生育。鹽皮質(zhì)激素替代療法對于失鹽型患者是必須的，手術(shù)治療通常在嚴(yán)重男性化情況下考慮進(jìn)行。對于非經(jīng)典...
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CAH的治療
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的治療主要包括糖皮質(zhì)激素替代和鹽皮質(zhì)激素替代兩大部分。糖皮質(zhì)激素替代治療是各種類型CAH的主要手段，它通過抑制ACTH，減少21-OHD、11β-OHD和3β-HSD缺陷癥的雄激素水平，降低11β-OHD和17α-OHD的脫氧皮質(zhì)醇（DOC）水平，進(jìn)而改善患者骨齡、終身高或高血壓，增強(qiáng)患者...
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，新生兒中的發(fā)病率為1\/16000--1\/20000。一、臨床表現(xiàn) 本癥以女孩多見，男女之比約為1:2，其臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度。常見的有以下幾種類型。1.21-羥化酶缺乏癥 是先天性腎上腺...
腎上腺皮質(zhì)增生癥表現(xiàn)
2，本病的臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度，常見的有以下幾種類型：1、21—羥化酶缺乏癥(ZD—OHD)是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見的一種，占典型病例的90%—95%，21—羥化酶基因定位于第6號染色體短臂(6p21.3)，與HLA基因族緊密連鎖，由A基因(CYP21A)和B基因(CYP21B)兩個...
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么?
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見的酶缺陷是21-羥化酶缺陷（21-OHD），約占90以上，其余依次為 11-β羥化酶缺陷癥（11β-OHD）、3β類固醇脫氫酶（3β-HSD）缺陷癥、17α-羥化酶缺陷癥（17α-OHD）以及StAR缺陷癥. 不同類型酶缺陷產(chǎn)生不同生化改變和臨床表現(xiàn)，早期治病診斷、手術(shù)治療甚為重要。...
17-a-ohp是什么意思
如果新生兒出現(xiàn)孕酮的增高，應(yīng)引起警惕，及時就醫(yī)檢查治療。若是確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用糖皮質(zhì)激素替代治療、鹽皮質(zhì)激素替代治療等方法進(jìn)行治療，藥物的用法用量須嚴(yán)格遵照醫(yī)囑服用。17-羥孕酮（17-hydroxyprogesterone, 17-OHP）由腎上腺皮質(zhì)和性腺合成，可經(jīng)21-羥化酶催化生成皮...
可治性罕見病-先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一組因腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，是較少見的常染色體隱性遺傳病。常見類型包括21-羥化酶缺乏癥（21-OHD）和11β-羥化酶缺乏癥（11β-OHD）。21-OHD最為常見，約占90%至95%，主要由CPY21A2基因編碼的21-羥化酶缺失引起，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)合成醛固酮...
腎上腺性變態(tài)綜合癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥應(yīng)該如何預(yù)防
對于腎上腺性變態(tài)綜合癥（CAH），特別是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，預(yù)防和早期干預(yù)至關(guān)重要。早期診斷和干預(yù)可以防止生長受阻及嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，如冠心病導(dǎo)致的心肌梗塞。對于新生兒，篩查21-OHD是關(guān)鍵，通過足跟采血并測定17-OHP濃度，以早期發(fā)現(xiàn)和診斷CAH。正常嬰兒出生后17-OHP水平會逐漸下降，異常值可能...
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥病因和發(fā)病機(jī)制
嚴(yán)重的21-OHD患者可能因為鹽皮質(zhì)激素缺乏而出現(xiàn)“失鹽”和低血壓癥狀。而嚴(yán)重的11β-OHD患者則因為鹽皮質(zhì)激素作用的脫氧皮質(zhì)酮（DOC）和11脫氧皮質(zhì)醇蓄積，產(chǎn)生高血壓和低血鉀癥狀。3β-HSD缺陷可能導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素及其作用的缺乏。17α-羥化酶阻斷皮質(zhì)醇和性激素途徑，增加球狀帶鹽皮質(zhì)激素途徑的...
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秀洲區(qū)細(xì)虛： ______ 1.ACTH1~24興奮試驗 對于經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人,根據(jù)臨床表現(xiàn)和基礎(chǔ)17-OHP,一般可以明確診斷.血清17-OHP基礎(chǔ)值不能提供足夠的診斷依據(jù)時,有必要進(jìn)行ACTH1~24興奮試驗.一般而言60min時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經(jīng)典型21羥化酶缺陷癥的診斷.每個實驗室都應(yīng)根據(jù)21羥化酶缺陷癥雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標(biāo)準(zhǔn).
秀洲區(qū)細(xì)虛： ______ 你的描述考慮是屬于先天性的你好,這個情況一般需要及時休息,繼續(xù)對癥治療,可以接種的.
秀洲區(qū)細(xì)虛： ______[答案] 1.藍(lán)色 2.氧化銅和水 3.黑色
秀洲區(qū)細(xì)虛： ______[答案] 按鈉+1價、硅+4價、氧-2價、氫氧根-1價計算,得-12,即5個鐵顯+12價.若生成氧化物,有6個氧.鐵的平均化合價為+2.4
