馬凡氏綜合征流行病學(xué)
馬凡氏綜合癥，這一疾病名稱源自1896年法國(guó)兒科醫(yī)生安東尼·馬凡對(duì)一名5歲女童的診斷。首次發(fā)現(xiàn)并描述了該病的癥狀。
馬凡氏綜合癥發(fā)病無性別傾向，其突變率也無地域傾向。根據(jù)估計(jì)，在美國(guó)大約有60,000至200,000人（占人口數(shù)0.02%至0.06%）患有此病。
該病的致病基因攜帶者有50%的幾率將其遺傳給下一代。大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者有家族史，但同時(shí)有15~30%的患者是由于自身突變導(dǎo)致的——這種自發(fā)突變率大約是2萬(wàn)分之一。
馬凡氏綜合癥是顯性負(fù)突變和單倍不足的疾病例子。其發(fā)病與可變表現(xiàn)度有關(guān)，但不完全外顯率還未被正式確定。這一疾病的特點(diǎn)使其成為遺傳學(xué)研究中的重要對(duì)象。
擴(kuò)展資料
馬凡氏綜合征（Marfan syndrome）為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
馬凡氏綜合征是什么病
馬凡氏綜合征是一種遺傳性的結(jié)締組織病，為常染色體顯性遺傳，該病的特征主要為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，常伴有心血管系統(tǒng)的異常，特別是合并心臟的瓣膜功能異常和主動(dòng)脈瘤，該病同時(shí)可能影響到其他器官，包括肺臟、眼睛、硬脊膜、硬腭等，從流行病學(xué)上來講，大多數(shù)都有家族遺傳，...
馬凡綜合癥的流行病學(xué)
18、21等染色體的三體性綜合征)，如果雙親之一的核型為嵌合型，則再生患兒的風(fēng)險(xiǎn)率可用下式估計(jì)P=[X\/(2-X)]÷K(P為風(fēng)險(xiǎn)率，X為三體細(xì)胞的百分?jǐn)?shù)K為系數(shù)，通常為2)，
什么是馬凡氏綜合征
馬凡氏綜合征是臨床一系列疾病表現(xiàn)，稱為綜合征。馬凡氏綜合征是一種先天性基因異常導(dǎo)致身體肌肉、骨骼，甚至血管系統(tǒng)畸形。基因可能為遺傳，也可能是突變。馬凡氏綜合征患者通常受累及以下幾方面：1、眼睛：眼睛可能會(huì)有晶狀體脫位，高度近視；2、骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)：病人可能會(huì)有脊柱側(cè)彎或骨骼畸形，有的病人...
馬凡綜合征是什么
馬凡氏綜合征，又稱為蜘蛛指（趾）綜合征，是一種先天性的遺傳性結(jié)締組織疾病，其特征為常染色體顯性遺傳，這意味著家族中有患病史。這種疾病主要影響骨骼、眼和心血管系統(tǒng)，具體表現(xiàn)為心血管系統(tǒng)的異常。心血管方面，馬凡氏綜合征的主要癥狀是大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，進(jìn)而導(dǎo)致主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)...
馬凡氏綜合征的臨床表現(xiàn)是什么
馬凡氏綜合征的臨床表現(xiàn)多樣，通常在嬰兒期即可發(fā)現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，女性患者多于男性。患者身高而細(xì)，頭顱長(zhǎng)且窄，肢體長(zhǎng)，大腿及前臂尤為明顯，指距超過身長(zhǎng)，手指、足趾細(xì)長(zhǎng)如蜘蛛腳樣，足部常有明顯外翻，個(gè)別有錘狀指畸形。韌帶和關(guān)節(jié)松弛，肌張力明顯減低，關(guān)節(jié)過度伸展，腕部征陽(yáng)性，即病人一手握住另一...
馬凡氏綜合癥是什么病
馬凡氏綜合癥是什么病?：馬凡氏綜合征又稱馬方綜合征，是一種遺傳性的結(jié)締組織病，這種疾病主要累及眼、骨骼、以及心血管系統(tǒng)等，這種疾病具有明顯的家族史。主要臨床表現(xiàn)為眼屈光不正，上額較高，關(guān)節(jié)松弛，身材較高，以及心血管畸形等。馬凡氏綜合征屬于常染色體的顯性遺傳，從遺傳學(xué)的角度上認(rèn)為只要...
馬凡氏綜合征癥狀
馬凡綜合征的臨床表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面：1、 骨骼改變，患者的四肢纖長(zhǎng)，特別是手指和腳趾，軀干短縮呈側(cè)彎后突。肌肉張力降低導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)度增加，由于關(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、筋膜的結(jié)締組織異常異常，導(dǎo)致易出現(xiàn)反復(fù)關(guān)節(jié)脫位；2、皮膚改變，皮膚紋路變寬，尤其出現(xiàn)胸部和大腿等處；3、 心血管異常，出現(xiàn)心...
馬凡氏綜合征怎么鑒定
1. 馬凡氏綜合征的診斷依據(jù)包括雞胸和漏斗胸的表現(xiàn)。2. 當(dāng)患者出現(xiàn)漏斗胸時(shí)，可能需要外科手術(shù)進(jìn)行矯治。3. 診斷中還會(huì)考慮上部胸廓與下部身體的比例減小，或上肢長(zhǎng)度與身高的比值大于1.05。4. 臨床上也常見手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)的癥狀。5. 脊柱側(cè)彎超過20°或脊柱前移也是診斷的依據(jù)之一。6. 肘關(guān)節(jié)外展角度...
天才病—馬凡綜合征
馬凡氏綜合征，一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病，以身材高而細(xì)、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛指(趾)等特征著稱。該病發(fā)病率低但死亡率極高，患者平均生存壽命僅為32歲，發(fā)病3個(gè)月內(nèi)死亡率高達(dá)70%以上。85%的患者因遺傳而患病。馬凡氏綜合征患者常顯現(xiàn)出瘦高長(zhǎng)指、骨骼奇異、面部頭顱長(zhǎng)而窄、皮下脂肪少、肌肉不發(fā)達(dá)、...
馬凡氏綜合癥是什么病
馬凡氏綜合癥是一種較為罕見的遺傳性疾病，屬于結(jié)締組織疾病的一種。其主要特點(diǎn)包括骨骼、眼睛、心血管等多個(gè)系統(tǒng)的異常表現(xiàn)。以下是關(guān)于馬凡氏綜合癥的詳細(xì)解釋：1. 骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)：患者通常會(huì)出現(xiàn)骨骼系統(tǒng)的明顯異常，如四肢細(xì)長(zhǎng)、手指或腳趾增長(zhǎng)、脊柱側(cè)凸等。這些特征性的骨骼表現(xiàn)是診斷馬凡氏綜合癥...
相關(guān)評(píng)說：
富裕縣多列： ______[答案] 原題:[外科學(xué)]在分析流行病學(xué)研究中,下列哪項(xiàng)是暴露的最確切含義 在分析流行病學(xué)研究中,下列哪項(xiàng)是暴露的最確切含義 A.暴露是指一個(gè)發(fā)病因素 B.暴露是指多個(gè)危險(xiǎn)因素 C.暴露是指研究對(duì)象具有某種疑為與患病與否可能有關(guān)的特征或曾受到...
富裕縣多列： ______[答案] 現(xiàn)場(chǎng)流行病學(xué),實(shí)驗(yàn)病理學(xué)研究發(fā)現(xiàn)克山病主要分布在我國(guó)內(nèi)陸從西南(四川)到東北(黑龍江)的狹長(zhǎng)地帶,迄今尚未發(fā)現(xiàn)國(guó)外報(bào)告.因此,研究克山病的病因?qū)τ谖覈?guó)克山病的防治具有重要意義.本綜述旨在總結(jié)近年來有關(guān)硒與克山...
富裕縣多列： ______[答案] 流行病學(xué)的特征有: 1,群體特征. 2,以分布為起點(diǎn)的特征. 3,對(duì)比的特征. 4,概率論與數(shù)理統(tǒng)計(jì)學(xué)的特征. 5,社會(huì)醫(yī)學(xué)的特征 6,預(yù)防為主的特征.
富裕縣多列： ______ 馬凡氏綜合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織.
富裕縣多列： ______ 馬凡氏綜合征是一種全身的結(jié)締組織病,是一種常染色體顯性遺傳,約60%的病人有心臟異常,一旦發(fā)生,常引起早期死亡.最多 見的心臟損害是主動(dòng)脈瓣環(huán)、主動(dòng)脈竇及升主動(dòng)脈擴(kuò)張,這種擴(kuò)張易導(dǎo)致進(jìn)行性主動(dòng)脈返流,并可伴有急性主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤.妊娠時(shí)動(dòng)脈瘤危險(xiǎn)性明顯增加. 馬凡氏綜合征另一個(gè)常見瓣膜功能損傷是二尖瓣返流,由于二尖瓣粘液樣變(所謂二尖瓣脫垂)所致.與成人相比,患馬凡氏征的兒童更常見嚴(yán)重單純二尖瓣返流,而無主動(dòng)脈根部或主動(dòng)脈瓣疾病.
富裕縣多列： ______ 病情分析: 你好,很高興為您解答!馬凡綜合癥屬于常染色體顯性遺傳的,從遺傳學(xué)的角度來看,你患這種病的概率取決于你的父母,你父親有的話,你兄弟姐妹患這種病的可能性也較大. 指導(dǎo)意見: 馬凡氏綜合征是一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.50%的子女都有發(fā)病的可能性,也就是說你的小孩會(huì)有一半的幾率患上這個(gè),你應(yīng)該不會(huì),這個(gè)一般小時(shí)就會(huì)發(fā)病.
富裕縣多列： ______ 問題分析:馬凡氏綜合征可以吃蜂蜜意見建議:患有馬凡氏綜合征的人宜吃維生素B含量高的食物; 宜吃纖維素含量高的食物;宜吃膠原蛋白含量高的食物.忌吃寒涼性的飲食;忌吃含有雄激素性的飲食.蜂蜜中的果糖、葡萄糖可以很快被身體吸收利用,改善血液的營(yíng)養(yǎng)狀況.蜂蜜可以促使胃酸正常分泌,還有增強(qiáng)腸蠕動(dòng)的作用,能顯著縮短排便時(shí)間.雖然蜂蜜對(duì)此癥狀沒影響,但是可以食用
富裕縣多列： ______ 問題分析:馬凡氏綜合征可以喝菊花意見建議:飲食方面可多吃營(yíng)養(yǎng)豐富的食物,多吃粗纖維食物,如韭菜、芹菜、卷心菜、粗糧、豆類、竹筍、各種水果等.忌暴飲暴食、硬撐硬塞,以及煙酒;忌腌制、生拌、污染、堅(jiān)硬、霉變、污染、粗糙、多纖維、油膩、粘滯不消化食物.菊花含有刺槐甙、大波斯菊甙、膽堿、揮發(fā)油等成分,可用于治療頭痛眩暈、目赤腫痛、風(fēng)熱感冒、咳嗽等病癥 .
