分子群體遺傳（十一）-- HKA、等位基因頻譜識(shí)別自然選擇
HKA檢驗(yàn)是用于評(píng)估是否存在自然選擇的統(tǒng)計(jì)方法，它基于群體的多態(tài)性水平與物種間分化距離之間的關(guān)系。在中性模型下，群體的多態(tài)性水平與分化距離遵循特定的數(shù)學(xué)關(guān)系。HKA檢驗(yàn)通過比較目標(biāo)物種的多態(tài)性水平與與之最近的物種分化距離，來判斷自然選擇是否影響了多態(tài)性水平。若得到顯著的統(tǒng)計(jì)結(jié)果，即卡方值較大，可以拒絕無效假設(shè)，從而認(rèn)為存在自然選擇。
HKA檢驗(yàn)在實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)中需要兩個(gè)指標(biāo)：目標(biāo)物種的多態(tài)性水平（S）和與之最近的物種的分化距離（d）。它適用于同義突變、非同義突變及非編碼區(qū)的分析。通過這些數(shù)據(jù)，HKA檢驗(yàn)?zāi)軌蚺袛喽鄳B(tài)性水平是否與分化距離成比例，以此來識(shí)別是否存在自然選擇。
通過等位基因頻譜識(shí)別自然選擇，弱負(fù)向選擇對(duì)等位基因頻譜影響較小，而強(qiáng)負(fù)向選擇通常導(dǎo)致等位基因迅速被淘汰，對(duì)頻譜影響也不大。因此，我們主要關(guān)注正向選擇和平衡選擇。在正向選擇下，群體中可能僅剩下一種單倍體型，選擇過程中可能出現(xiàn)基因頻譜左偏現(xiàn)象，即低頻等位基因數(shù)量增加。隨著重組的發(fā)生，選擇壓力得到釋放，基因頻譜中的印跡逐漸消退。如果選擇過程中存在重組，受選擇的位點(diǎn)可能被關(guān)聯(lián)到一個(gè)祖系狀態(tài)的單倍體上，導(dǎo)致祖系狀態(tài)的單倍體頻率增加。這種情況下，等位基因頻譜可能表現(xiàn)為低頻和高頻等位基因數(shù)量增加，而中間頻率的等位基因數(shù)量減少。
在平衡選擇作用下，中等頻率的等位基因數(shù)量增加，使得等位基因頻譜呈現(xiàn)出中間凸出的特征。對(duì)于時(shí)間較短的平衡選擇，識(shí)別起來較為困難，因?yàn)樗赡苓€未達(dá)到平衡狀態(tài)，因此等位基因頻譜可能與選擇前的狀態(tài)類似，與選擇后的狀態(tài)難以區(qū)分。
Tajima’s D是一種用于識(shí)別自然選擇的統(tǒng)計(jì)量，它通過比較兩組多態(tài)性表達(dá)式（p和qW）的差異來評(píng)估群體的多態(tài)性特征。在中性模型中，p和qW的差異接近于零。Tajima’s D對(duì)數(shù)據(jù)形式要求較為寬松，無需特定的數(shù)據(jù)形式和參考物種數(shù)據(jù)。然而，它會(huì)受到群體歷史和種群結(jié)構(gòu)的影響。一般情況下，當(dāng)選擇強(qiáng)度顯著時(shí)，Tajima’s D值會(huì)顯著偏離零，即當(dāng)選擇作用導(dǎo)致群體中出現(xiàn)大量低頻突變時(shí)，qW值會(huì)大于p值，此時(shí)Tajima’s D為負(fù)值；而當(dāng)平衡選擇導(dǎo)致中等頻率的等位基因數(shù)量增加時(shí)，qW值會(huì)小于p值，此時(shí)Tajima’s D為正值。
Fay and Wu’s H也是用于識(shí)別自然選擇的統(tǒng)計(jì)量，它由Fay和Wu在2000年提出。與Tajima’s D不同的是，H統(tǒng)計(jì)量沒有分母，特別擅長(zhǎng)于識(shí)別高頻多態(tài)性位點(diǎn)。在選擇作用下，H統(tǒng)計(jì)量的值會(huì)變?yōu)樨?fù)值。然而，需要注意的是，H的最小值可能不位于受選擇位點(diǎn)本身，而是在其兩側(cè)。因此，在使用H統(tǒng)計(jì)量識(shí)別受選擇位點(diǎn)時(shí)，需要綜合考慮重組率和計(jì)算窗口大小等因素，以避免誤判。
識(shí)別自然選擇的時(shí)間窗口受到平衡選擇和定向選擇（選擇性掃蕩）的影響。對(duì)于平衡選擇，如果選擇作用時(shí)間過長(zhǎng)，重組可能會(huì)消磨選擇留下的痕跡，使得通過等位基因頻譜識(shí)別平衡突變變得困難。同樣，定向選擇的識(shí)別也存在時(shí)間窗口限制，過早或過晚的識(shí)別可能無法準(zhǔn)確反映選擇強(qiáng)度或時(shí)間。因此，在利用等位基因頻譜識(shí)別自然選擇時(shí)，需要結(jié)合具體情況綜合分析。
于枯18475312170： 遺傳學(xué)名詞解釋 -
柳河縣函數(shù)： ______ 遺傳學(xué)(Genetics)——研究生物的遺傳與變異的科學(xué),研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異、傳遞和表達(dá)規(guī)律的學(xué)科.遺傳學(xué)中的親子概念不限于父母子女或一個(gè)家族,還可以延伸到包括許多家族的群體,這是群體遺傳學(xué)的研究對(duì)象.遺傳學(xué)中的親子概念還可以以細(xì)胞為單位,離體培養(yǎng)的細(xì)胞可以保持個(gè)體的一些遺傳特性,如某些酶的有無等.對(duì)離體培養(yǎng)細(xì)胞的遺傳學(xué)研究屬于體細(xì)胞遺傳學(xué).遺傳學(xué)中的親子概念還可以擴(kuò)充到脫氧核糖核酸(也就是DNA)的復(fù)制甚至mRNA的轉(zhuǎn)錄,這些是分子遺傳學(xué)研究的課題.
于枯18475312170： 長(zhǎng)頸鹿的脖子為何特長(zhǎng)?
柳河縣函數(shù)： ______ 長(zhǎng)頸鹿;遺傳基因量變.長(zhǎng)頸鹿是地球上最高的陸地動(dòng)物,成年長(zhǎng)頸鹿的身高約為5米左右,可以輕而易舉的吃到高大樹木上的樹葉.那么,長(zhǎng)頸鹿如此獨(dú)特的身態(tài)是怎樣...
于枯18475312170： 某相對(duì)封閉的山區(qū),有一種發(fā)病率極高的遺傳病,該病受一對(duì)等位基因A - a控制.調(diào)查發(fā)現(xiàn):雙親均為患者的多 -
柳河縣函數(shù)： ______ A、由以上分析可知該病是伴X染色體顯性遺傳病,A正確; B、X染色體顯遺傳病的特點(diǎn)之一是“母病子不病”,可推斷母親應(yīng)為雜合子,再由兒子中患者約占這一比率可推出,在患病的母親中約有為雜合子,另為顯性純合子,B正確; C、正常女性的基因型為XaXa,不論其配偶是XAY還是XaY,他們的兒子的基因型都是XaY,C正確; D、該調(diào)查群體為雙親皆病的家系,親代和子代的基因頻率相同,利用賦值法,不妨假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個(gè),患病雙親中的父親基因型為XAY,母親基因型中為XAXA,為XAXa,則有100個(gè)XAY、50個(gè)XAXA及50個(gè)XAXa,所以A的基因頻率為(100+50*2+50)÷(100+100*2)≈83%,D錯(cuò)誤. 故選:D.
于枯18475312170： 影響物種及遺傳多樣性的自然因素有哪些?
柳河縣函數(shù)： ______ 影響物種及遺傳多樣性的自然因素有:(1) 繁育系統(tǒng)交配方式的影響表現(xiàn)在隨著植物自交(近交)率的提高,其群體遺傳多樣性呈遞減的趨勢(shì).交配方式也會(huì)對(duì)植物群體...
于枯18475312170： HLA是什么
柳河縣函數(shù)： ______ HLA基因,位于6號(hào)染色體上短臂上,長(zhǎng)約4000Kb.HLA是目前所知人體最復(fù)雜的遺傳多態(tài)性系統(tǒng),有幾十個(gè)基因座位,每個(gè)基因座位又有幾十個(gè)等位基因,且呈共顯性表達(dá).由于MHC基因位于同一條染色體上,其多基因座位上的基因型組合相...
于枯18475312170： 人類發(fā)展在古代史發(fā)展中是怎樣的?
柳河縣函數(shù)： ______ 人與現(xiàn)代類人猿存在親緣關(guān)系,具有共同的祖先.人類進(jìn)化史 約6500萬年前,一顆... 但不知為何止步于北美洲,未有繼續(xù)南徙. 附5). 中亞是歐亞大陸群體中遺傳多樣性...
HKA檢驗(yàn)在實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)中需要兩個(gè)指標(biāo)：目標(biāo)物種的多態(tài)性水平（S）和與之最近的物種的分化距離（d）。它適用于同義突變、非同義突變及非編碼區(qū)的分析。通過這些數(shù)據(jù)，HKA檢驗(yàn)?zāi)軌蚺袛喽鄳B(tài)性水平是否與分化距離成比例，以此來識(shí)別是否存在自然選擇。
通過等位基因頻譜識(shí)別自然選擇，弱負(fù)向選擇對(duì)等位基因頻譜影響較小，而強(qiáng)負(fù)向選擇通常導(dǎo)致等位基因迅速被淘汰，對(duì)頻譜影響也不大。因此，我們主要關(guān)注正向選擇和平衡選擇。在正向選擇下，群體中可能僅剩下一種單倍體型，選擇過程中可能出現(xiàn)基因頻譜左偏現(xiàn)象，即低頻等位基因數(shù)量增加。隨著重組的發(fā)生，選擇壓力得到釋放，基因頻譜中的印跡逐漸消退。如果選擇過程中存在重組，受選擇的位點(diǎn)可能被關(guān)聯(lián)到一個(gè)祖系狀態(tài)的單倍體上，導(dǎo)致祖系狀態(tài)的單倍體頻率增加。這種情況下，等位基因頻譜可能表現(xiàn)為低頻和高頻等位基因數(shù)量增加，而中間頻率的等位基因數(shù)量減少。
在平衡選擇作用下，中等頻率的等位基因數(shù)量增加，使得等位基因頻譜呈現(xiàn)出中間凸出的特征。對(duì)于時(shí)間較短的平衡選擇，識(shí)別起來較為困難，因?yàn)樗赡苓€未達(dá)到平衡狀態(tài)，因此等位基因頻譜可能與選擇前的狀態(tài)類似，與選擇后的狀態(tài)難以區(qū)分。
Tajima’s D是一種用于識(shí)別自然選擇的統(tǒng)計(jì)量，它通過比較兩組多態(tài)性表達(dá)式（p和qW）的差異來評(píng)估群體的多態(tài)性特征。在中性模型中，p和qW的差異接近于零。Tajima’s D對(duì)數(shù)據(jù)形式要求較為寬松，無需特定的數(shù)據(jù)形式和參考物種數(shù)據(jù)。然而，它會(huì)受到群體歷史和種群結(jié)構(gòu)的影響。一般情況下，當(dāng)選擇強(qiáng)度顯著時(shí)，Tajima’s D值會(huì)顯著偏離零，即當(dāng)選擇作用導(dǎo)致群體中出現(xiàn)大量低頻突變時(shí)，qW值會(huì)大于p值，此時(shí)Tajima’s D為負(fù)值；而當(dāng)平衡選擇導(dǎo)致中等頻率的等位基因數(shù)量增加時(shí)，qW值會(huì)小于p值，此時(shí)Tajima’s D為正值。
Fay and Wu’s H也是用于識(shí)別自然選擇的統(tǒng)計(jì)量，它由Fay和Wu在2000年提出。與Tajima’s D不同的是，H統(tǒng)計(jì)量沒有分母，特別擅長(zhǎng)于識(shí)別高頻多態(tài)性位點(diǎn)。在選擇作用下，H統(tǒng)計(jì)量的值會(huì)變?yōu)樨?fù)值。然而，需要注意的是，H的最小值可能不位于受選擇位點(diǎn)本身，而是在其兩側(cè)。因此，在使用H統(tǒng)計(jì)量識(shí)別受選擇位點(diǎn)時(shí)，需要綜合考慮重組率和計(jì)算窗口大小等因素，以避免誤判。
識(shí)別自然選擇的時(shí)間窗口受到平衡選擇和定向選擇（選擇性掃蕩）的影響。對(duì)于平衡選擇，如果選擇作用時(shí)間過長(zhǎng)，重組可能會(huì)消磨選擇留下的痕跡，使得通過等位基因頻譜識(shí)別平衡突變變得困難。同樣，定向選擇的識(shí)別也存在時(shí)間窗口限制，過早或過晚的識(shí)別可能無法準(zhǔn)確反映選擇強(qiáng)度或時(shí)間。因此，在利用等位基因頻譜識(shí)別自然選擇時(shí)，需要結(jié)合具體情況綜合分析。
相關(guān)評(píng)說：
柳河縣函數(shù)： ______ 遺傳學(xué)(Genetics)——研究生物的遺傳與變異的科學(xué),研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異、傳遞和表達(dá)規(guī)律的學(xué)科.遺傳學(xué)中的親子概念不限于父母子女或一個(gè)家族,還可以延伸到包括許多家族的群體,這是群體遺傳學(xué)的研究對(duì)象.遺傳學(xué)中的親子概念還可以以細(xì)胞為單位,離體培養(yǎng)的細(xì)胞可以保持個(gè)體的一些遺傳特性,如某些酶的有無等.對(duì)離體培養(yǎng)細(xì)胞的遺傳學(xué)研究屬于體細(xì)胞遺傳學(xué).遺傳學(xué)中的親子概念還可以擴(kuò)充到脫氧核糖核酸(也就是DNA)的復(fù)制甚至mRNA的轉(zhuǎn)錄,這些是分子遺傳學(xué)研究的課題.
柳河縣函數(shù)： ______ 長(zhǎng)頸鹿;遺傳基因量變.長(zhǎng)頸鹿是地球上最高的陸地動(dòng)物,成年長(zhǎng)頸鹿的身高約為5米左右,可以輕而易舉的吃到高大樹木上的樹葉.那么,長(zhǎng)頸鹿如此獨(dú)特的身態(tài)是怎樣...
柳河縣函數(shù)： ______ A、由以上分析可知該病是伴X染色體顯性遺傳病,A正確; B、X染色體顯遺傳病的特點(diǎn)之一是“母病子不病”,可推斷母親應(yīng)為雜合子,再由兒子中患者約占這一比率可推出,在患病的母親中約有為雜合子,另為顯性純合子,B正確; C、正常女性的基因型為XaXa,不論其配偶是XAY還是XaY,他們的兒子的基因型都是XaY,C正確; D、該調(diào)查群體為雙親皆病的家系,親代和子代的基因頻率相同,利用賦值法,不妨假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個(gè),患病雙親中的父親基因型為XAY,母親基因型中為XAXA,為XAXa,則有100個(gè)XAY、50個(gè)XAXA及50個(gè)XAXa,所以A的基因頻率為(100+50*2+50)÷(100+100*2)≈83%,D錯(cuò)誤. 故選:D.
柳河縣函數(shù)： ______ 影響物種及遺傳多樣性的自然因素有:(1) 繁育系統(tǒng)交配方式的影響表現(xiàn)在隨著植物自交(近交)率的提高,其群體遺傳多樣性呈遞減的趨勢(shì).交配方式也會(huì)對(duì)植物群體...
柳河縣函數(shù)： ______ HLA基因,位于6號(hào)染色體上短臂上,長(zhǎng)約4000Kb.HLA是目前所知人體最復(fù)雜的遺傳多態(tài)性系統(tǒng),有幾十個(gè)基因座位,每個(gè)基因座位又有幾十個(gè)等位基因,且呈共顯性表達(dá).由于MHC基因位于同一條染色體上,其多基因座位上的基因型組合相...
柳河縣函數(shù)： ______ 人與現(xiàn)代類人猿存在親緣關(guān)系,具有共同的祖先.人類進(jìn)化史 約6500萬年前,一顆... 但不知為何止步于北美洲,未有繼續(xù)南徙. 附5). 中亞是歐亞大陸群體中遺傳多樣性...
