NGS在腫瘤臨床基因檢測中的應(yīng)用2
組織活檢（Tissue biopsy） 是腫瘤癌癥診斷的金標準。組織活檢通過外科手段獲取組織，通過病理學(xué)檢測（形態(tài)學(xué)和免疫組化）對腫瘤進行分型分期，確定良惡性；剩余組織通過分子病理檢測可指導(dǎo)治療方案的選擇，進行預(yù)后預(yù)測等。然而，組織活檢通過外科手段獲取組織的同時，可能存在出血、疼痛、感染、腫瘤播散等風(fēng)險。另外，臨床實踐中存在腫瘤癌癥組織不可及的情況；對于有些位置較為特殊或者不能耐受的患者，組織活檢風(fēng)險更大。
液體活檢（Liquid biopsy） 通過血液或者尿液等體液對癌癥等疾病做出分析診斷。目前，液體活檢的主要應(yīng)用領(lǐng)域之一是腫瘤的血液檢測，即利用血液提示腫瘤發(fā)展進程及抗藥性等信息，指導(dǎo)個體化精準治療；檢測對象主要是血液中游離的循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）、循環(huán)腫瘤細胞（CTC）和外泌體（Exosome）等。與現(xiàn)有腫瘤組織活檢相比，液體活檢無侵入性、可頻繁多次檢測及快速反應(yīng)能力均體現(xiàn)出顯著的優(yōu)勢，應(yīng)用發(fā)展?jié)摿薮蟆?/p>
NGS技術(shù)可以單次檢測多個分子標志物，相比于只能單次少量靶標的傳統(tǒng)的PCR、qPCR和dPCR等技術(shù)，具有明顯的優(yōu)越性。目前，依托于NGS技術(shù)，基于病理組織的多分子標志物檢測（組織活檢）和基于血液ctDNA檢測的液體活檢被廣泛研究。然而，由于兩種檢測方式本身的差異，兩種檢測方式的結(jié)果可能存在不一致的現(xiàn)象 [1-2] 。
在一項檢測EGFR突變Meta-analysis研究中 [3] ，液體活檢相比組織活檢，總體上靈敏度為68%，特異性為98%。按照檢測技術(shù)看，基于PCR技術(shù)的液體活檢靈敏度為51%，特異性為97%；基于ARMS-PCR技術(shù)的液體活檢靈敏度為66%，特異性為98%；基于測序技術(shù)的液體活檢靈敏度為79%，特異性為98%。
在一項比較NGS-based組織活檢和液體活檢一致性的綜述中 [4] 可以看到：不同基因的一致性不一樣；一些當前指南未推薦檢測的基因存在漏檢的情況，當前指南推薦檢測基因的一致性分別為：ALK，53.60%；BRAF，53.90%；ERBB2，56.50%；EGFR，67.80%；KRAS，64.20%；MET，58.60%；RET，54.60%；ROS1，53.30% 。
組織活檢主要依賴于影像學(xué)檢查，在腫瘤早期或術(shù)后無瘤期間，影像學(xué)上無占位效應(yīng)，因此無法對對腫瘤進行早期檢測，也無法有效跟蹤治療效果。但血液或其他體液中卻可能存在一些腫瘤相關(guān)信息，例如腫瘤細胞釋放的 DNA 片段或外泌體等，通過液體活檢可以實現(xiàn)腫瘤早期篩查以及術(shù)后的復(fù)發(fā)風(fēng)險預(yù)測等。然而，臨床實踐中有大量基于組織活檢的經(jīng)驗，液體活檢目前仍是一門新興的技術(shù)，在臨床實踐中的應(yīng)用還需進一步得到驗證。目前看，兩種檢測技術(shù)在臨床實踐中相輔相成 [5] ，因根據(jù)實際情況和組織的可及性進行選擇。
NGS在腫瘤臨床基因檢測中的應(yīng)用2
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NGS在腫瘤臨床基因檢測中的應(yīng)用1
1. 在臨床基因檢測中，NGS（Next-Generation Sequencing，下一代測序技術(shù)）可以針對特定基因、外顯子組或整個基因組進行測序。其目的在于尋找與患者臨床表型相關(guān)的基因變異，以便為患者提供化療藥物、靶向藥物選擇，評估預(yù)后和患病風(fēng)險等。2. NGS能夠測序大約30億個堿基對的DNA序列，覆蓋內(nèi)含子、基因間區(qū)等...
NGS在腫瘤臨床基因檢測中的應(yīng)用1
臨床中的NGS基因檢測可以設(shè)計為針對一組選定的基因，外顯子組(所有已知的基因，大約2%的基因組)，或整個基因組。但無論選何種策略，對于臨床來說終極目的還是預(yù)測和尋根問藥（專業(yè)點說，尋找與臨床表型相關(guān)的基因變異，進而指導(dǎo)患者使用何種化療藥、靶向藥、評估預(yù)后、患病風(fēng)險等），偏離這個方向?qū)εR床意義...
如何診斷噬血細胞綜合征(HLH)?
1. 噬血細胞綜合征（HLH）是一種罕見疾病，其特點是缺乏特異性的臨床表現(xiàn)，且潛在的系統(tǒng)紊亂多種多樣，使得診斷變得復(fù)雜。2. 快速診斷HLH是治療的關(guān)鍵。NK細胞活性、sCD25、吞噬血細胞現(xiàn)象、鐵蛋白、CD107a以及基因檢測等指標有助于及時準確地作出診斷。3. 本文討論了上述指標在HLH診斷中的作用，旨在...
這幾種腸癌會遺傳,千萬別忽視
1、Gardner綜合征(GS)是一種少見的常染色體顯性遺傳病，其三大特征為：結(jié)直腸息肉病、合并多發(fā)性骨瘤和軟組織腫瘤。2、膠質(zhì)瘤息肉病綜合征 是一種臨床罕見的FAP臨床亞型，其特征為家族性多發(fā)性結(jié)腸腺瘤伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤。3、黑斑息肉病 黑斑息肉病(PJS)與SKT11基因突變相關(guān)。皮膚黏膜色斑、胃腸道...
【基因檢測方法比較】基因檢測方法有哪些 基因檢測技術(shù)原理
Sanger測序具有高度的準確性和簡單、快捷等特點，臨床上常用于小樣本遺傳疾病的基因鑒定。在NGS出現(xiàn)之前，連鎖分析是疾病基因定位克隆策略的基礎(chǔ)，采用遺傳標記和連鎖分析來研究致病基因與遺傳性標記之間的關(guān)系。遺傳標記是指在人群中表現(xiàn)出多態(tài)現(xiàn)象的DNA序列，目前采用的第二代遺傳標記，即重復(fù)序列多態(tài)性，特別...
一文讀懂腫瘤精準用藥基因檢測
基因檢測類型: 由于靶向藥物類型較多,通常會檢測每個靶向藥物對應(yīng)的腫瘤信號通路中特定基因的點突變\/插入缺失\/拷貝數(shù)變異\/融合(結(jié)構(gòu)變異)等情況,這些常被統(tǒng)稱為“基因突變”。具體到小分子靶向藥物涉及的主要基因及信號通路包括: (1) 表皮生長因子受體(EGFR); (2) 血管內(nèi)表皮細胞生長因子受體(VEGFR)家族; (3) 血...
NGS基因檢測是什么意思 中國NGS生物企業(yè)的發(fā)展概況
貝瑞基因是NGS基因測序領(lǐng)域的商業(yè)新秀，2017年以“ST天儀”上市。貝瑞基因超過50%的業(yè)務(wù)收入來自醫(yī)學(xué)檢測類服務(wù)業(yè)務(wù)，是國內(nèi)較早將DNA測序技術(shù)應(yīng)用于臨床基因檢測并對外提供服務(wù)的公司，與2000多家醫(yī)療機構(gòu)建立了合作關(guān)系。擁有高標準的研發(fā)、市場、銷售、客戶服務(wù)等體系，共有1000多名員工，是華大基因在NGS...
糖原累積病的治療進展
基因檢測開始應(yīng)用于GSD Ia的臨床診斷。改良型的玉米淀粉已經(jīng)在歐洲和美國應(yīng)用于GSD Ia患者的飲食治療。 糖原累積癥(GSD)Ia型是一種罕見病,病因是葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,導(dǎo)致糖原和脂肪在肝臟、腎臟和腸黏膜的過度累積。GSD Ia患者的典型癥狀是在嬰兒期,當喂食間隔時間延長到3-4h時,出現(xiàn)低血糖發(fā)作。在白種人...
基因檢測中rs651852是什么意思?
人類基因snp突變等，有專門記錄某個snp發(fā)生突變，對應(yīng)疾病指證情況。該數(shù)據(jù)庫叫做dbSNP，rs651852就是這個數(shù)據(jù)庫中的一個snp編號。SNP就是英文“single nucleotide polymorphism”的縮寫，意為單核苷酸多態(tài)性，或單堿基多型性，也就是人與人之間一個堿基之間的差異。基因組序列差異有好幾種，如堿基插入、...
