請(qǐng)問(wèn)什么是“唐氏綜合癥”？ 什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合癥或稱21三體，國(guó)內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手。患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。
以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過(guò)做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費(fèi)時(shí)長(zhǎng)，費(fèi)用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計(jì)約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過(guò)高危人群，因此從優(yōu)生的角度對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實(shí)際情況是對(duì)于這一人群的產(chǎn)前診斷部門(mén)至今無(wú)力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標(biāo)記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動(dòng)局面。
參考資料：http://www.sciarray.com/new6.htm
唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè)7世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀(jì)的一些素描畫(huà)中也可見(jiàn)到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，一位叫John Langdon Down醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的。 7
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染色體異常 M0jWAx
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三類染色體異常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由于在卵細(xì)胞減數(shù)分裂的過(guò)程I中，一條21號(hào)染色體不分離而導(dǎo)致的（見(jiàn)圖1）。異位型唐氏綜合癥包括長(zhǎng)臂多余的一條21號(hào)染色體附著在14號(hào)染色體，21號(hào)染色體，或22號(hào)染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。 7F
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研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認(rèn)知或者說(shuō)在臨床方面并沒(méi)有多大的差別。或許由于三體型細(xì)胞和正常細(xì)胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時(shí)臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。 a?<i0
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發(fā)病率 LlLp
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可能由于開(kāi)展圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查和診斷的結(jié)果，其發(fā)病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認(rèn)為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)。實(shí)際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對(duì)異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒(méi)有多大的產(chǎn)生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來(lái)。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大。雖然21三體型的患兒男性發(fā)病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機(jī)理目前仍未明了。 `
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病因?qū)W 9
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當(dāng)一個(gè)個(gè)體的21號(hào)染色體上的"危險(xiǎn)區(qū)"存在三倍體時(shí),他/她將呈現(xiàn)出唐氏綜合癥的臨床特征。雖然未能確切地知道該區(qū)的三倍體是如何產(chǎn)生這一綜合癥的,但研究人員深信, 該區(qū)的三倍體加上在其相鄰的、由50個(gè)基因組成的相關(guān)基因組共同導(dǎo)致了這一綜合癥，即所謂的相鄰基因綜合癥。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來(lái)的過(guò)程中起著重要的作用。雖然確切的發(fā)病機(jī)制尚未明了，但是自從20世紀(jì)80年代以來(lái)，研究人員在唐氏綜合癥的胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)方面已經(jīng)取得了相當(dāng)?shù)倪M(jìn)展。目前推測(cè)這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的而不是胚胎發(fā)育過(guò)程中的變異所導(dǎo)致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規(guī)律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導(dǎo)致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@!
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檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發(fā)現(xiàn)其腦部存在著多種腦發(fā)育的異常，包括遲發(fā)性脫髓鞘病、神經(jīng)元數(shù)目較少、突觸密度的減少、乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少。此外21號(hào)染色體上還發(fā)現(xiàn)有一個(gè)編碼淀粉樣物的基因，這類物質(zhì)在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)，或許這一點(diǎn)可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)性隨年齡的增長(zhǎng)而增加。隨著對(duì)21號(hào)染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機(jī)理將會(huì)被更好地理解。 }CF
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早期診斷 Qw16
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一般來(lái)說(shuō)，35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對(duì)一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對(duì)新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評(píng)估。 =<
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由于有典型的體格特征，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個(gè)診斷指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學(xué)）、（虹膜有色斑）、長(zhǎng)耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特征對(duì)唐氏綜合癥的診斷準(zhǔn)確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和唐氏綜合癥患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合癥的新生兒都應(yīng)該進(jìn)行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來(lái)的妊娠提供正確的遺傳咨詢。 *
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唐氏綜合癥的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個(gè)器官/系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識(shí)能使醫(yī)療工作者對(duì)較常見(jiàn)病癥進(jìn)行評(píng)估和處理,同時(shí)增強(qiáng)對(duì)其它潛在的醫(yī)學(xué)問(wèn)題的警戒性。 &LNY&
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先天性心臟病一個(gè)對(duì)唐氏綜合癥新生兒的隨機(jī)研究發(fā)現(xiàn),2/3的這類患兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病, 最常見(jiàn)的病損為心內(nèi)膜墊缺損(導(dǎo)致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴(yán)重的類型是肺血管阻塞，這一并發(fā)癥能導(dǎo)致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進(jìn)展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @
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感覺(jué)功能缺損 GVno\
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聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項(xiàng)隨機(jī)對(duì)77名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過(guò)60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見(jiàn)的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內(nèi)障、上瞼下垂。在進(jìn)行一般兒科健康檢查后認(rèn)為沒(méi)有眼部障礙患兒當(dāng)中,經(jīng)過(guò)眼科醫(yī)師的檢查,實(shí)際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。 /1%`
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唐氏綜合癥患兒大約有2/3的人出現(xiàn)聽(tīng)力喪失，可以是傳導(dǎo)性的、感覺(jué)神經(jīng)性的，也可以兩者兼之，可以只發(fā)生在一側(cè)，也可以兩側(cè)都是。傳導(dǎo)性耳聾可以是由于咽喉后結(jié)構(gòu)狹窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患兒反復(fù)出現(xiàn)耳部感染所致。由于扁桃體和腺樣體增大導(dǎo)致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發(fā)生睡眠呼吸暫停。 k*7
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內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病 ^E"
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大約有1/141的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個(gè)研究中發(fā)現(xiàn)，約7%的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約250個(gè)唐氏綜合癥患兒中有一個(gè)患有糖尿病，約為正常人群的2倍。 d
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從生長(zhǎng)模式方面來(lái)說(shuō), 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長(zhǎng)相對(duì)其身高而言是較輕的，但是，接下來(lái)幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對(duì)于正常同齡兒，其活動(dòng)強(qiáng)度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機(jī)制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。 XV"}.
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此外，由于體重超重，唐氏綜合癥患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長(zhǎng)激素對(duì)唐氏綜合癥患兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長(zhǎng)。但是，給予生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒最終的身高增長(zhǎng)是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行治療的安全性和倫理學(xué)問(wèn)題仍需要做進(jìn)一步的探討。 n$R_
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矯形外科的問(wèn)題 +7n
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唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見(jiàn),這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。 h/C
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寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭(zhēng)的和最令人困惑的問(wèn)題，在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為15%。但是有癥狀的只有1%，而且這類半脫位極少導(dǎo)致癱瘓。寰樞椎半脫位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動(dòng)受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動(dòng)作失調(diào)笨拙、感覺(jué)功能缺損、強(qiáng)直狀態(tài)、反射亢進(jìn)以及陣攣。 3rye`
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口腔科的問(wèn)題 5K
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唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問(wèn)題是牙周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個(gè)唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問(wèn)題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中，無(wú)論是乳牙或恒牙，其萌出時(shí)間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時(shí)間平均為13個(gè)月而不是6個(gè)月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機(jī)理仍未清楚。 mozI!W
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胃腸道畸形 p>j
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唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為5%，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門(mén)閉所（0.9%）、先天性巨結(jié)腸癥（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門(mén)狹窄（0.3%）。 ?1f)A
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癲癇發(fā)作 $u<!}
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約6%的唐氏綜合癥患者發(fā)生過(guò)癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見(jiàn)得多，但對(duì)于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)作的類型有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（55%）、嬰兒痙攣癥（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（6%）、單純性部分發(fā)作（6%）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布, 多見(jiàn)于3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見(jiàn)的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個(gè)血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險(xiǎn)。例如，在新生兒或紫紺型心臟病（藍(lán)孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為1/150，而普通兒童的發(fā)病率只有1/2800。 O
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皮膚病 ^Cf)?
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幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會(huì)有異位性皮炎、唇炎、魚(yú)鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風(fēng)以及干眼病。較少見(jiàn)的有汗腺囊腫、斑禿。 PtkXt
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神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來(lái)的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來(lái)或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動(dòng)作的發(fā)育男孩相對(duì)女孩稍微遲一點(diǎn)。平均來(lái)說(shuō)，男孩能走路的時(shí)間為26個(gè)月，而女孩則為22個(gè)月。雖然粗動(dòng)作的不斷進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動(dòng)作不能的卻是很少。 Gl
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在生后兩年內(nèi)，基本由于社會(huì)的關(guān)愛(ài)，唐氏綜合癥患兒看起來(lái)似乎沒(méi)有認(rèn)知功能的障礙。但是到了2歲以后，明顯的語(yǔ)言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合癥患兒要2歲以后才開(kāi)始說(shuō)簡(jiǎn)單的言語(yǔ)。在學(xué)齡期進(jìn)行心理上的測(cè)試發(fā)現(xiàn),85%的唐氏綜合癥患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺(jué)記憶能力卻是相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁(yè)和頂頁(yè)包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語(yǔ)言中樞。 W&A/H
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雖然唐氏綜合癥患兒是快樂(lè)和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對(duì)存活下來(lái)的261個(gè)唐氏綜合癥患者進(jìn)行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動(dòng)癥（6%）、品行障礙或敵對(duì)行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖癥（2%）、進(jìn)食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨(dú)癥（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點(diǎn)常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實(shí)效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會(huì)發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標(biāo)記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。 x Y/a
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評(píng)估和治療 S_K
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由于前述的疾病在足夠的條件下就會(huì)發(fā)生,因此應(yīng)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽(tīng)覺(jué)喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。 X|%
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由于既沒(méi)有心臟雜音、也沒(méi)有象通常一樣產(chǎn)生"藍(lán)色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對(duì)有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進(jìn)行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病變，因此，對(duì)這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認(rèn)為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險(xiǎn)性低，但是現(xiàn)在認(rèn)為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包括心電圖在內(nèi)對(duì)新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進(jìn)行評(píng)估，是醫(yī)療保健的常規(guī)。 pUb
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在生后六個(gè)月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進(jìn)行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著，應(yīng)隔一年或半年進(jìn)行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。 D]H
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需用腦干聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)測(cè)定才能對(duì)唐氏綜合癥患兒的聽(tīng)力狀態(tài)進(jìn)行分級(jí)。為了做出聽(tīng)力狀態(tài)的基線，排除單側(cè)的聽(tīng)覺(jué)喪失，第一次的聽(tīng)力測(cè)試應(yīng)放在生后六個(gè)月進(jìn)行。這一檢查同時(shí)也能確定是傳導(dǎo)性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，因此應(yīng)每六個(gè)月對(duì)其進(jìn)行耳部的檢查一次，直到3歲，其后每年一次。 snhQah
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假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應(yīng)進(jìn)行多導(dǎo)睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時(shí)發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體有關(guān)，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞，進(jìn)一步的手術(shù)（如氣管造口術(shù)繞過(guò)阻塞物）或睡眠時(shí)用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生兒一樣，唐氏綜合癥患兒生后也常規(guī)進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時(shí)進(jìn)行甲狀腺功能測(cè)定，之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測(cè)定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長(zhǎng)停滯、體重增加過(guò)度或是某些預(yù)料不到的認(rèn)知進(jìn)步缺少。如果實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下癥的依據(jù)，那么甲狀腺素治療是其適應(yīng)征。 OOO
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因?yàn)檠乐芗膊≡谶@類患兒中有相當(dāng)高的發(fā)病率，所以，一旦牙齒長(zhǎng)出，就要對(duì)其進(jìn)行日常的口腔清潔衛(wèi)生。和其他孩子們一樣，這時(shí)候應(yīng)定期的到口腔科醫(yī)生處進(jìn)行口腔保健。當(dāng)孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時(shí)，進(jìn)行齒列矯正術(shù)是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入學(xué)前通過(guò)X線照片對(duì)寰樞椎半脫位的孩子進(jìn)行評(píng)估，有時(shí)可提前進(jìn)行選擇性手術(shù)治療。假如孩子將來(lái)參加殘疾人奧運(yùn)會(huì)，到那時(shí)通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評(píng)估以下孩子在鴨運(yùn)動(dòng)中受傷的風(fēng)險(xiǎn)。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有步態(tài)無(wú)力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現(xiàn)提示要做進(jìn)一步的處理。若經(jīng)X線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過(guò)可容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀，那么應(yīng)給患兒施行頸椎融合術(shù)。 l
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其他幾個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中的發(fā)病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒(méi)有對(duì)這些疾病進(jìn)行常規(guī)的篩查，但是對(duì)其評(píng)估的閾值應(yīng)適當(dāng)降低。臨床上也應(yīng)警惕精神病學(xué)方面的疾病（如抑郁癥），如果出現(xiàn)這類疾病時(shí)，應(yīng)對(duì)患兒進(jìn)行恰當(dāng)?shù)脑u(píng)估和治療。 [;?-tx
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早期干預(yù) [-'5<
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唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對(duì)患兒采取一系列工作，包括有教育程序的早期干預(yù)、額外的安全收入、地方和國(guó)家的父母支持工作計(jì)劃如唐氏綜合癥學(xué)會(huì)和唐氏綜合癥集會(huì)及延期醫(yī)療保健專項(xiàng)。唐氏綜合癥患兒要有一個(gè)長(zhǎng)期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計(jì)劃。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動(dòng)和發(fā)育功能。 5Zs
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由于唐氏綜合癥是一種無(wú)法治愈的疾病，因而認(rèn)知和醫(yī)學(xué)問(wèn)題可能顯著地影響孩子的社會(huì)功能，其父母親也容易受到許諾通過(guò)可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素、微量元素、激素；細(xì)胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏綜合癥的治療；但是，經(jīng)科學(xué)設(shè)計(jì)的研究表明，上述方法并不能改善患兒的外貌、生長(zhǎng)、健康或發(fā)育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學(xué)習(xí)能力低下。 }dV
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預(yù)后 ©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
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自20世紀(jì)70年代以來(lái)，由于豐富多彩和積極的生活經(jīng)歷，唐氏綜合癥患兒的預(yù)后有了實(shí)質(zhì)性的提高，這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前,醫(yī)生們習(xí)慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門(mén)機(jī)構(gòu),而且對(duì)于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都持觀望態(tài)度。而今，當(dāng)患有唐氏綜合癥的新生兒生下來(lái)后，醫(yī)生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對(duì)其實(shí)行早期干預(yù)計(jì)劃和提供給父母支持組織，必要時(shí)還進(jìn)行手術(shù)治療。應(yīng)當(dāng)鼓勵(lì)父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng)，已經(jīng)證實(shí)，在家中親自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專門(mén)機(jī)構(gòu)撫養(yǎng)的唐氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學(xué)校中的"主流"，因此，他們已經(jīng)成為將殘疾兒童融入社會(huì)這一潮流的"先鋒隊(duì)"。自20世紀(jì)八、九十年代以來(lái)，唐氏綜合癥患者的預(yù)期壽命和生活質(zhì)量已經(jīng)有明顯提高。在生后五年內(nèi)，87%沒(méi)有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來(lái)，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來(lái)。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者的存活率僅50%，但沒(méi)有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來(lái)。 $,UXII
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隨著20世紀(jì)八十年代支持性雇用制的引進(jìn)，成年的唐氏綜合癥患者經(jīng)常有一份報(bào)酬合理、福利良好、工作條件優(yōu)越的工作。為了確保能夠被雇用，唐氏綜合癥患者在童年就要開(kāi)始培養(yǎng)有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨(dú)立出來(lái)的意愿以及自我調(diào)整的能力。 \q&
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賈森的故事 YeE
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在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒(méi)有什么區(qū)別。他會(huì)踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現(xiàn)在在讀小學(xué)二年級(jí)。但是他有許多孩子所沒(méi)有過(guò)的經(jīng)歷。他有聽(tīng)覺(jué)障礙、動(dòng)過(guò)疝氣修補(bǔ)術(shù)和心臟手術(shù)。在他兩歲時(shí)行腦干聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)測(cè)試發(fā)現(xiàn)他有單側(cè)的聽(tīng)覺(jué)喪失；他有近視，最近才開(kāi)始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動(dòng)癥，用利他林治療后效果不錯(cuò)。在他的學(xué)校里，賈森是第一個(gè)進(jìn)入幼兒園進(jìn)行普通教育的唐氏綜合癥患兒。他目前的閱讀能力只有學(xué)齡前兒童的水平；他最近被發(fā)現(xiàn)有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫(yī)學(xué)并發(fā)癥，解決的辦法是將其腺樣體切除。 @
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總結(jié) ©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏綜合癥是一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學(xué)問(wèn)題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病。唐氏綜合癥患者通常在一生下來(lái)就能被診斷，早期干預(yù)對(duì)這類孩子來(lái)說(shuō)越早進(jìn)行越好；雖然仍有許多方面去做去學(xué)，但是教育部門(mén)和醫(yī)療衛(wèi)生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識(shí)和愛(ài)心。 "
唐氏綜合癥(DS)與產(chǎn)前篩查方法及進(jìn)展
一、什么是唐氏綜合癥，為什么要開(kāi)展篩查？
唐氏綜合征（DS）是一種先天性染色體異常，他是由于在減數(shù)分裂的后期，21號(hào)染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認(rèn)為高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生率較高，但是35歲以下孕婦所產(chǎn)DS缺陷兒占80％。現(xiàn)在隨著我國(guó)城市化水平提高，各種空氣、水、輻射污染的加劇，以及避孕和催眠類藥物的普遍使用和產(chǎn)婦年齡的上升，DS在我國(guó)的發(fā)病率有逐年提高的趨勢(shì)。在我國(guó)每年有大約26600個(gè)DS患兒出生，每年國(guó)家為此付出至少65億元。DS的主要危害是患兒智力嚴(yán)重低下，發(fā)育遲緩，容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。而且DS缺陷兒帶給父母家人精神上的負(fù)擔(dān)和感情上的傷害是無(wú)法估算的。由于DS病因尚不清楚無(wú)法有效預(yù)防，也不能有效治療。因此只能通過(guò)產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)預(yù)防DS新生兒的出生。所以成立篩查機(jī)構(gòu)，對(duì)孕期（10～22周）婦女進(jìn)行普遍篩查十分重要。
二、DS篩查的分期
DS篩查分為第一期（10~13孕周）篩查和第二期（14~22孕周）篩查。第一期篩查是指10-13孕周時(shí)進(jìn)行的篩查，是一種最近才發(fā)展起來(lái)的新方法，主要是檢測(cè)胎兒頸部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游離b-hCG濃度。第二期篩查是指第14-22周進(jìn)行的篩查，這種篩查已經(jīng)有很久的歷史了，開(kāi)始于上世紀(jì)80年代，發(fā)展了比較多的組合方法，目前應(yīng)用較多的是triple法（使用母血HCG，游離E3，AFP作為標(biāo)記物）和quad法（使用母血HCG，游離E3，AFP，抑制素A作為標(biāo)記物）。美國(guó)婦產(chǎn)學(xué)家協(xié)會(huì)最近發(fā)布的觀點(diǎn)認(rèn)為第一期篩查比第二期篩查為病人提供了更多的優(yōu)點(diǎn)。那是因?yàn)楫?dāng)檢查結(jié)果為陰性時(shí)，能更早的消除孕婦的疑慮，如果結(jié)果是陽(yáng)性，能讓婦女在10-12周的時(shí)候就進(jìn)行絨毛膜活檢，或是在第15周進(jìn)行羊膜腔穿刺，由于懷孕時(shí)間相對(duì)較短，當(dāng)孕婦選擇終止妊娠時(shí)也能將危險(xiǎn)因數(shù)降到最低。最新的研究發(fā)現(xiàn)聯(lián)合一、二期篩查能夠顯著提高DS的檢出率，并且假陽(yáng)性率可以控制在1％以下。
三、唐氏綜合癥篩查方法的進(jìn)展
國(guó)外對(duì)唐氏綜合癥的第二期篩查始于上世紀(jì)80年代對(duì)MSAFP的測(cè)量，主要經(jīng)歷了五個(gè)階段：
第一階段：在MSAFP應(yīng)用之前，大多采用家族病史＋產(chǎn)婦年齡排查唐氏綜合癥的可能性。
第二階段：應(yīng)用單一的MSAFP作為標(biāo)記物結(jié)合家族病史排查。但是這種方法即使加上一切有關(guān)產(chǎn)婦和胎兒的記錄信息也只有不到25％
第三階段：應(yīng)用MSAFP+hCG結(jié)合產(chǎn)婦的年齡、體重、種族、糖尿病狀況以及胎兒孕齡排查。這種方法曾經(jīng)在西方很多國(guó)家大面積推廣使用，實(shí)際檢出率在50％～60％之間
第四階段：應(yīng)用MSAFP+hCG+uE3（triple法），結(jié)合專門(mén)的篩查軟件和孕婦的體檢信息篩查。這種方法是現(xiàn)在西方大多數(shù)國(guó)家采用的方法。其檢出率可以達(dá)到65％以上，并且假陽(yáng)性率只有5％
第五階段：應(yīng)用AFP+hCG+uE3+抑制素A（quad法），結(jié)合專門(mén)的篩查軟件和孕婦的體檢信息篩查。其檢出率比三種標(biāo)記物的方法提高8％，可達(dá)80%。而假陽(yáng)性率下降30％—60％
第一期篩查是一種最近才發(fā)展起來(lái)的新方法，主要是檢測(cè)胎兒NT，母血PAPP-A，及游離b-hCG濃度，他的檢出率與現(xiàn)在使用的quad法有差不多的檢出率。
目前DS篩查已經(jīng)是包括美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、荷蘭等國(guó)家在內(nèi)的許多歐美亞國(guó)家產(chǎn)前檢查的常規(guī)服務(wù)項(xiàng)目，非常普及。這類檢查阻止了70％以上DS患兒出生。
國(guó)內(nèi)DS篩查起步較晚，一般只針對(duì)35歲以上孕婦作簡(jiǎn)單的檢查，這些檢查通常經(jīng)驗(yàn)性很強(qiáng)，檢出率不高。而實(shí)際研究發(fā)現(xiàn)，35歲以上孕婦所孕DS患者只占20%5。
四、DS篩查的通用標(biāo)記物
AFP
AFP是一種主要由胎兒肝臟產(chǎn)生的分子量大約為68 kD的蛋白，胚胎及胎兒血清中含AFP很高，隨著胎兒的發(fā)育，AFP不斷在胚胎卵黃囊和肝臟中合成，在正常妊娠時(shí)，AFP可以通過(guò)胎盤(pán)屏障及胎兒的膜屏障進(jìn)入母親血清中，一般在妊娠30周時(shí)達(dá)到高峰，大約有2/3是通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體，1/3是通過(guò)羊膜進(jìn)入母體。懷有開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時(shí)，母體血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我們目前還不知道唐氏綜合征時(shí)AFP水平降低的原因。 MSAFP檢查DS的靈敏度很低，但是因?yàn)樵囼?yàn)簡(jiǎn)單而被廣泛采用。
hCG
人絨毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盤(pán)的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。hCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關(guān)。而實(shí)際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者。
用于DS檢查的hCG相關(guān)分子有游離b-hCG和高糖hCG（H-hCG）。H-hCG相關(guān)分子篩查唐氏綜合癥很敏感，而且可以尿液采樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。
游離b-hCG是現(xiàn)在唯一知道的可以同時(shí)用于一期和二期篩查的標(biāo)記物。DS綜合癥母血游離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。hCG相關(guān)分子水平還與胎兒性別有關(guān)，女?huà)氡饶袐雋CG水平顯著提高。
UE3
uE3是妊娠的高度特異性標(biāo)記物，在非妊娠或男性中幾乎檢測(cè)不出來(lái)，他主要是在胎兒-胎盤(pán)復(fù)合體合成。胎兒血清中uE3的濃度隨孕周增加而升高。其濃度大約為母體血清濃度的5倍。母體血清中uE3的水平在妊娠7-9周時(shí)開(kāi)始超過(guò)非妊娠水平，然后持續(xù)上升，在足月前可以達(dá)到高峰。懷有唐氏兒的母體血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。
DIA
DIA是抑制素A二聚體的縮寫(xiě)，是孕期婦女卵巢和胎盤(pán)分泌的一種糖蛋白類激素。母體血清中DIA在妊娠早期時(shí)上升，在第10周以后逐漸下降。DIA在15-25周時(shí)的水平穩(wěn)定。目前認(rèn)為胎兒胎盤(pán)是使抑制素A在妊娠早期升高的主要來(lái)源。抑制素A在唐氏綜合征妊娠時(shí)是正常妊娠的二倍，而且一直升高。
NT
NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫(xiě)，是10～13孕周圍繞在胎兒頸項(xiàng)后部流動(dòng)性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒DS缺陷正相關(guān)，并可以通過(guò)超聲成像測(cè)量。
PAPP-A
妊娠相關(guān)蛋白的縮寫(xiě)，是目前最有前途的DS篩查標(biāo)記物。PAPP-A主要是由由胎盤(pán)和蛻膜產(chǎn)生的大分子糖蛋白，在懷孕期間，PAPP-A由蛻膜大量產(chǎn)生并釋放到母血循環(huán)中。母血中PAPP-A濃度隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。但是在DS綜合癥和18染色體三體患者的母血中PAPP-A濃度卻明顯降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血為1.0MoM。二期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作為二期篩查標(biāo)記物。
五、DS篩查的基本條件
1、收集完整、真實(shí)的孕婦信息
由于大多數(shù)標(biāo)記物水平在胎兒和母親血液處于動(dòng)態(tài)變動(dòng)當(dāng)中，如果沒(méi)有收集到完整的孕婦信息標(biāo)記物的測(cè)量意義不大。這些信息包括：
孕期：所有標(biāo)記物水平均與收集樣品時(shí)的孕期有關(guān)，孕期相差接近10天就可能導(dǎo)致錯(cuò)誤判斷。
母親種族背景：大多數(shù)標(biāo)記物水平與種族遺傳有關(guān)，例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平較黃種人和白人水平顯著升高。
母親體重：除UE3外，多數(shù)標(biāo)記物在母血中水平與母親體重成反比關(guān)系。
糖尿病：1型糖尿病人母親AFP、hCG、uE3等標(biāo)記物水平普遍比健康母親低。
胎兒性別：胎兒性別對(duì)hCG及其相關(guān)分子水平有很大影響。
2、準(zhǔn)確的多種標(biāo)記物測(cè)量結(jié)果和參照值
單一的標(biāo)記物檢查是非常不準(zhǔn)確的，意義不大，我們推薦使用多種標(biāo)記物聯(lián)合篩查。我們一般推薦使用第一期的PAPP-A+游離b-hCG+NT，第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是一、二期聯(lián)合篩查。這需要質(zhì)量?jī)?yōu)越而可靠的診斷試劑和分析儀器搭配完成。
唐氏綜合征主要是因?yàn)槿旧w缺陷導(dǎo)致的，其本質(zhì)是一種染色體缺陷的病癥，又被稱為“先天愚型”。之所以會(huì)被稱為21-3體綜合征，主要是因?yàn)榛颊叩牡?1條染色體，原本是2條，現(xiàn)在變成了3條，導(dǎo)致基因發(fā)生畸變，進(jìn)而對(duì)患者的智力產(chǎn)生一定的影響。就目前的醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合征的發(fā)病原因，主要是與孕媽媽們高齡導(dǎo)致卵子活力減低有關(guān)，至于爸爸方面的影響極為有限。因?yàn)樘剖匣颊呤遣荒苌模詭缀醪皇馨职值倪z傳影響。
21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征（唐氏綜合癥），是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。
弓逸18654542854： 什么是唐氏綜合癥
吉安縣端面： ______ 21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形.
弓逸18654542854： 什么是唐氏綜合癥
吉安縣端面： ______ 唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起.大部分患者的第二十一對(duì)染色體在遺傳分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤,引致細(xì)胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起.
弓逸18654542854： 什么是唐氏綜合癥
吉安縣端面： ______ 這是一種因染色體異常而引得疾病,正常人的細(xì)胞中有46條染色體,而唐氏則有47條,很多唐氏可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器官的缺陷.他們有明顯的國(guó)際通有的面部特征:面部扁平,眼睛狹長(zhǎng),鼻梁較寬.頭頸后部扁平,小手指較短,掌中只有一條橫紋,身體發(fā)育緩慢.但他們大多性情樂(lè)觀,重感情.
弓逸18654542854： 什么是唐氏綜合癥?
吉安縣端面： ______ 主要是高齡產(chǎn)婦容易得的一種病
弓逸18654542854： 什么是唐氏綜合征
吉安縣端面： ______ 隨著孕婦年齡的增長(zhǎng),唐氏綜合征的發(fā)生率上升
弓逸18654542854： 什么是唐氏綜合征
吉安縣端面： ______ 唐氏綜合征(Down syndrome,DS)又稱21-三體征,是染色體疾病中最常見(jiàn)的一種,以智力低下和發(fā)育遲緩為主要表現(xiàn).患兒有特殊面容,并伴有多種畸形,25%-50%患先天性心臟病,少數(shù)有消化道畸形,患急性淋巴細(xì)胞白血病也較多.
弓逸18654542854： 什么是唐氏綜合征
吉安縣端面： ______ 唐氏綜合征(DS)是一種先天性染色體異常,他是由于在減數(shù)分裂的后期,21號(hào)染色體未分離所致即所謂的21染色體三體.俗稱＂21三體綜合征＂.患兒智力嚴(yán)重低下,發(fā)育遲緩,容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等.而且50%患兒伴先天性心臟病,患急性白血病的幾率是正常人群的20倍.患者一般壽命較短.
弓逸18654542854： 什么是唐式綜合癥
吉安縣端面： ______ 又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn). 21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21...
弓逸18654542854： 唐氏綜合癥是什么?
吉安縣端面： ______ 很高興回答你的問(wèn)題 21三體綜合癥 又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn). 21三體綜合癥包含一系列...
弓逸18654542854： 唐氏綜合癥是什么
吉安縣端面： ______ 唐氏綜合征,即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病.顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙.我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰~0....
以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過(guò)做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費(fèi)時(shí)長(zhǎng)，費(fèi)用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計(jì)約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過(guò)高危人群，因此從優(yōu)生的角度對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實(shí)際情況是對(duì)于這一人群的產(chǎn)前診斷部門(mén)至今無(wú)力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標(biāo)記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動(dòng)局面。
參考資料：http://www.sciarray.com/new6.htm
唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè)7世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀(jì)的一些素描畫(huà)中也可見(jiàn)到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，一位叫John Langdon Down醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的。 7
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染色體異常 M0jWAx
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三類染色體異常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由于在卵細(xì)胞減數(shù)分裂的過(guò)程I中，一條21號(hào)染色體不分離而導(dǎo)致的（見(jiàn)圖1）。異位型唐氏綜合癥包括長(zhǎng)臂多余的一條21號(hào)染色體附著在14號(hào)染色體，21號(hào)染色體，或22號(hào)染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。 7F
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研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認(rèn)知或者說(shuō)在臨床方面并沒(méi)有多大的差別。或許由于三體型細(xì)胞和正常細(xì)胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時(shí)臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。 a?<i0
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發(fā)病率 LlLp
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可能由于開(kāi)展圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查和診斷的結(jié)果，其發(fā)病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認(rèn)為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)。實(shí)際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對(duì)異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒(méi)有多大的產(chǎn)生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來(lái)。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大。雖然21三體型的患兒男性發(fā)病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機(jī)理目前仍未明了。 `
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病因?qū)W 9
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當(dāng)一個(gè)個(gè)體的21號(hào)染色體上的"危險(xiǎn)區(qū)"存在三倍體時(shí),他/她將呈現(xiàn)出唐氏綜合癥的臨床特征。雖然未能確切地知道該區(qū)的三倍體是如何產(chǎn)生這一綜合癥的,但研究人員深信, 該區(qū)的三倍體加上在其相鄰的、由50個(gè)基因組成的相關(guān)基因組共同導(dǎo)致了這一綜合癥，即所謂的相鄰基因綜合癥。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來(lái)的過(guò)程中起著重要的作用。雖然確切的發(fā)病機(jī)制尚未明了，但是自從20世紀(jì)80年代以來(lái)，研究人員在唐氏綜合癥的胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)方面已經(jīng)取得了相當(dāng)?shù)倪M(jìn)展。目前推測(cè)這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的而不是胚胎發(fā)育過(guò)程中的變異所導(dǎo)致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規(guī)律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導(dǎo)致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@!
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檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發(fā)現(xiàn)其腦部存在著多種腦發(fā)育的異常，包括遲發(fā)性脫髓鞘病、神經(jīng)元數(shù)目較少、突觸密度的減少、乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少。此外21號(hào)染色體上還發(fā)現(xiàn)有一個(gè)編碼淀粉樣物的基因，這類物質(zhì)在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)，或許這一點(diǎn)可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)性隨年齡的增長(zhǎng)而增加。隨著對(duì)21號(hào)染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機(jī)理將會(huì)被更好地理解。 }CF
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早期診斷 Qw16
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一般來(lái)說(shuō)，35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對(duì)一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對(duì)新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評(píng)估。 =<
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由于有典型的體格特征，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個(gè)診斷指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學(xué)）、（虹膜有色斑）、長(zhǎng)耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特征對(duì)唐氏綜合癥的診斷準(zhǔn)確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和唐氏綜合癥患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合癥的新生兒都應(yīng)該進(jìn)行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來(lái)的妊娠提供正確的遺傳咨詢。 *
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唐氏綜合癥的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個(gè)器官/系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識(shí)能使醫(yī)療工作者對(duì)較常見(jiàn)病癥進(jìn)行評(píng)估和處理,同時(shí)增強(qiáng)對(duì)其它潛在的醫(yī)學(xué)問(wèn)題的警戒性。 &LNY&
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先天性心臟病一個(gè)對(duì)唐氏綜合癥新生兒的隨機(jī)研究發(fā)現(xiàn),2/3的這類患兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病, 最常見(jiàn)的病損為心內(nèi)膜墊缺損(導(dǎo)致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴(yán)重的類型是肺血管阻塞，這一并發(fā)癥能導(dǎo)致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進(jìn)展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @
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感覺(jué)功能缺損 GVno\
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聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項(xiàng)隨機(jī)對(duì)77名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過(guò)60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見(jiàn)的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內(nèi)障、上瞼下垂。在進(jìn)行一般兒科健康檢查后認(rèn)為沒(méi)有眼部障礙患兒當(dāng)中,經(jīng)過(guò)眼科醫(yī)師的檢查,實(shí)際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。 /1%`
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唐氏綜合癥患兒大約有2/3的人出現(xiàn)聽(tīng)力喪失，可以是傳導(dǎo)性的、感覺(jué)神經(jīng)性的，也可以兩者兼之，可以只發(fā)生在一側(cè)，也可以兩側(cè)都是。傳導(dǎo)性耳聾可以是由于咽喉后結(jié)構(gòu)狹窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患兒反復(fù)出現(xiàn)耳部感染所致。由于扁桃體和腺樣體增大導(dǎo)致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發(fā)生睡眠呼吸暫停。 k*7
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內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病 ^E"
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大約有1/141的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個(gè)研究中發(fā)現(xiàn)，約7%的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約250個(gè)唐氏綜合癥患兒中有一個(gè)患有糖尿病，約為正常人群的2倍。 d
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從生長(zhǎng)模式方面來(lái)說(shuō), 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長(zhǎng)相對(duì)其身高而言是較輕的，但是，接下來(lái)幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對(duì)于正常同齡兒，其活動(dòng)強(qiáng)度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機(jī)制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。 XV"}.
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此外，由于體重超重，唐氏綜合癥患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長(zhǎng)激素對(duì)唐氏綜合癥患兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長(zhǎng)。但是，給予生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒最終的身高增長(zhǎng)是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行治療的安全性和倫理學(xué)問(wèn)題仍需要做進(jìn)一步的探討。 n$R_
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矯形外科的問(wèn)題 +7n
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唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見(jiàn),這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。 h/C
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寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭(zhēng)的和最令人困惑的問(wèn)題，在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為15%。但是有癥狀的只有1%，而且這類半脫位極少導(dǎo)致癱瘓。寰樞椎半脫位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動(dòng)受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動(dòng)作失調(diào)笨拙、感覺(jué)功能缺損、強(qiáng)直狀態(tài)、反射亢進(jìn)以及陣攣。 3rye`
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口腔科的問(wèn)題 5K
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唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問(wèn)題是牙周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個(gè)唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問(wèn)題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中，無(wú)論是乳牙或恒牙，其萌出時(shí)間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時(shí)間平均為13個(gè)月而不是6個(gè)月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機(jī)理仍未清楚。 mozI!W
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胃腸道畸形 p>j
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唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為5%，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門(mén)閉所（0.9%）、先天性巨結(jié)腸癥（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門(mén)狹窄（0.3%）。 ?1f)A
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癲癇發(fā)作 $u<!}
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約6%的唐氏綜合癥患者發(fā)生過(guò)癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見(jiàn)得多，但對(duì)于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)作的類型有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（55%）、嬰兒痙攣癥（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（6%）、單純性部分發(fā)作（6%）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布, 多見(jiàn)于3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見(jiàn)的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個(gè)血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險(xiǎn)。例如，在新生兒或紫紺型心臟病（藍(lán)孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為1/150，而普通兒童的發(fā)病率只有1/2800。 O
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皮膚病 ^Cf)?
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幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會(huì)有異位性皮炎、唇炎、魚(yú)鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風(fēng)以及干眼病。較少見(jiàn)的有汗腺囊腫、斑禿。 PtkXt
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神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來(lái)的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來(lái)或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動(dòng)作的發(fā)育男孩相對(duì)女孩稍微遲一點(diǎn)。平均來(lái)說(shuō)，男孩能走路的時(shí)間為26個(gè)月，而女孩則為22個(gè)月。雖然粗動(dòng)作的不斷進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動(dòng)作不能的卻是很少。 Gl
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在生后兩年內(nèi)，基本由于社會(huì)的關(guān)愛(ài)，唐氏綜合癥患兒看起來(lái)似乎沒(méi)有認(rèn)知功能的障礙。但是到了2歲以后，明顯的語(yǔ)言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合癥患兒要2歲以后才開(kāi)始說(shuō)簡(jiǎn)單的言語(yǔ)。在學(xué)齡期進(jìn)行心理上的測(cè)試發(fā)現(xiàn),85%的唐氏綜合癥患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺(jué)記憶能力卻是相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁(yè)和頂頁(yè)包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語(yǔ)言中樞。 W&A/H
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雖然唐氏綜合癥患兒是快樂(lè)和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對(duì)存活下來(lái)的261個(gè)唐氏綜合癥患者進(jìn)行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動(dòng)癥（6%）、品行障礙或敵對(duì)行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖癥（2%）、進(jìn)食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨(dú)癥（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點(diǎn)常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實(shí)效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會(huì)發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標(biāo)記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。 x Y/a
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評(píng)估和治療 S_K
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由于前述的疾病在足夠的條件下就會(huì)發(fā)生,因此應(yīng)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽(tīng)覺(jué)喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。 X|%
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由于既沒(méi)有心臟雜音、也沒(méi)有象通常一樣產(chǎn)生"藍(lán)色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對(duì)有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進(jìn)行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病變，因此，對(duì)這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認(rèn)為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險(xiǎn)性低，但是現(xiàn)在認(rèn)為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包括心電圖在內(nèi)對(duì)新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進(jìn)行評(píng)估，是醫(yī)療保健的常規(guī)。 pUb
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在生后六個(gè)月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進(jìn)行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著，應(yīng)隔一年或半年進(jìn)行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。 D]H
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需用腦干聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)測(cè)定才能對(duì)唐氏綜合癥患兒的聽(tīng)力狀態(tài)進(jìn)行分級(jí)。為了做出聽(tīng)力狀態(tài)的基線，排除單側(cè)的聽(tīng)覺(jué)喪失，第一次的聽(tīng)力測(cè)試應(yīng)放在生后六個(gè)月進(jìn)行。這一檢查同時(shí)也能確定是傳導(dǎo)性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，因此應(yīng)每六個(gè)月對(duì)其進(jìn)行耳部的檢查一次，直到3歲，其后每年一次。 snhQah
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假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應(yīng)進(jìn)行多導(dǎo)睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時(shí)發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體有關(guān)，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞，進(jìn)一步的手術(shù)（如氣管造口術(shù)繞過(guò)阻塞物）或睡眠時(shí)用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生兒一樣，唐氏綜合癥患兒生后也常規(guī)進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時(shí)進(jìn)行甲狀腺功能測(cè)定，之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測(cè)定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長(zhǎng)停滯、體重增加過(guò)度或是某些預(yù)料不到的認(rèn)知進(jìn)步缺少。如果實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下癥的依據(jù)，那么甲狀腺素治療是其適應(yīng)征。 OOO
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因?yàn)檠乐芗膊≡谶@類患兒中有相當(dāng)高的發(fā)病率，所以，一旦牙齒長(zhǎng)出，就要對(duì)其進(jìn)行日常的口腔清潔衛(wèi)生。和其他孩子們一樣，這時(shí)候應(yīng)定期的到口腔科醫(yī)生處進(jìn)行口腔保健。當(dāng)孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時(shí)，進(jìn)行齒列矯正術(shù)是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入學(xué)前通過(guò)X線照片對(duì)寰樞椎半脫位的孩子進(jìn)行評(píng)估，有時(shí)可提前進(jìn)行選擇性手術(shù)治療。假如孩子將來(lái)參加殘疾人奧運(yùn)會(huì)，到那時(shí)通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評(píng)估以下孩子在鴨運(yùn)動(dòng)中受傷的風(fēng)險(xiǎn)。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有步態(tài)無(wú)力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現(xiàn)提示要做進(jìn)一步的處理。若經(jīng)X線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過(guò)可容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀，那么應(yīng)給患兒施行頸椎融合術(shù)。 l
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其他幾個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中的發(fā)病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒(méi)有對(duì)這些疾病進(jìn)行常規(guī)的篩查，但是對(duì)其評(píng)估的閾值應(yīng)適當(dāng)降低。臨床上也應(yīng)警惕精神病學(xué)方面的疾病（如抑郁癥），如果出現(xiàn)這類疾病時(shí)，應(yīng)對(duì)患兒進(jìn)行恰當(dāng)?shù)脑u(píng)估和治療。 [;?-tx
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早期干預(yù) [-'5<
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唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對(duì)患兒采取一系列工作，包括有教育程序的早期干預(yù)、額外的安全收入、地方和國(guó)家的父母支持工作計(jì)劃如唐氏綜合癥學(xué)會(huì)和唐氏綜合癥集會(huì)及延期醫(yī)療保健專項(xiàng)。唐氏綜合癥患兒要有一個(gè)長(zhǎng)期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計(jì)劃。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動(dòng)和發(fā)育功能。 5Zs
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由于唐氏綜合癥是一種無(wú)法治愈的疾病，因而認(rèn)知和醫(yī)學(xué)問(wèn)題可能顯著地影響孩子的社會(huì)功能，其父母親也容易受到許諾通過(guò)可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素、微量元素、激素；細(xì)胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏綜合癥的治療；但是，經(jīng)科學(xué)設(shè)計(jì)的研究表明，上述方法并不能改善患兒的外貌、生長(zhǎng)、健康或發(fā)育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學(xué)習(xí)能力低下。 }dV
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預(yù)后 ©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
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自20世紀(jì)70年代以來(lái)，由于豐富多彩和積極的生活經(jīng)歷，唐氏綜合癥患兒的預(yù)后有了實(shí)質(zhì)性的提高，這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前,醫(yī)生們習(xí)慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門(mén)機(jī)構(gòu),而且對(duì)于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都持觀望態(tài)度。而今，當(dāng)患有唐氏綜合癥的新生兒生下來(lái)后，醫(yī)生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對(duì)其實(shí)行早期干預(yù)計(jì)劃和提供給父母支持組織，必要時(shí)還進(jìn)行手術(shù)治療。應(yīng)當(dāng)鼓勵(lì)父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng)，已經(jīng)證實(shí)，在家中親自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專門(mén)機(jī)構(gòu)撫養(yǎng)的唐氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學(xué)校中的"主流"，因此，他們已經(jīng)成為將殘疾兒童融入社會(huì)這一潮流的"先鋒隊(duì)"。自20世紀(jì)八、九十年代以來(lái)，唐氏綜合癥患者的預(yù)期壽命和生活質(zhì)量已經(jīng)有明顯提高。在生后五年內(nèi)，87%沒(méi)有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來(lái)，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來(lái)。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者的存活率僅50%，但沒(méi)有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來(lái)。 $,UXII
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隨著20世紀(jì)八十年代支持性雇用制的引進(jìn)，成年的唐氏綜合癥患者經(jīng)常有一份報(bào)酬合理、福利良好、工作條件優(yōu)越的工作。為了確保能夠被雇用，唐氏綜合癥患者在童年就要開(kāi)始培養(yǎng)有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨(dú)立出來(lái)的意愿以及自我調(diào)整的能力。 \q&
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賈森的故事 YeE
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在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒(méi)有什么區(qū)別。他會(huì)踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現(xiàn)在在讀小學(xué)二年級(jí)。但是他有許多孩子所沒(méi)有過(guò)的經(jīng)歷。他有聽(tīng)覺(jué)障礙、動(dòng)過(guò)疝氣修補(bǔ)術(shù)和心臟手術(shù)。在他兩歲時(shí)行腦干聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)測(cè)試發(fā)現(xiàn)他有單側(cè)的聽(tīng)覺(jué)喪失；他有近視，最近才開(kāi)始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動(dòng)癥，用利他林治療后效果不錯(cuò)。在他的學(xué)校里，賈森是第一個(gè)進(jìn)入幼兒園進(jìn)行普通教育的唐氏綜合癥患兒。他目前的閱讀能力只有學(xué)齡前兒童的水平；他最近被發(fā)現(xiàn)有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫(yī)學(xué)并發(fā)癥，解決的辦法是將其腺樣體切除。 @
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總結(jié) ©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏綜合癥是一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學(xué)問(wèn)題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病。唐氏綜合癥患者通常在一生下來(lái)就能被診斷，早期干預(yù)對(duì)這類孩子來(lái)說(shuō)越早進(jìn)行越好；雖然仍有許多方面去做去學(xué)，但是教育部門(mén)和醫(yī)療衛(wèi)生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識(shí)和愛(ài)心。 "
唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起的，正常情況下，人體有23對(duì)，共46條染色體，其中21號(hào)染色體2條。唐氏綜合癥寶寶的細(xì)胞中有3條21號(hào)染色體，共有47條染色體，所以也被稱為21—三體綜合癥，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問(wèn)題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽?xiě)言心挲g有關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時(shí)的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。
唐氏綜合癥(DS)與產(chǎn)前篩查方法及進(jìn)展
一、什么是唐氏綜合癥，為什么要開(kāi)展篩查？
唐氏綜合征（DS）是一種先天性染色體異常，他是由于在減數(shù)分裂的后期，21號(hào)染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認(rèn)為高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生率較高，但是35歲以下孕婦所產(chǎn)DS缺陷兒占80％。現(xiàn)在隨著我國(guó)城市化水平提高，各種空氣、水、輻射污染的加劇，以及避孕和催眠類藥物的普遍使用和產(chǎn)婦年齡的上升，DS在我國(guó)的發(fā)病率有逐年提高的趨勢(shì)。在我國(guó)每年有大約26600個(gè)DS患兒出生，每年國(guó)家為此付出至少65億元。DS的主要危害是患兒智力嚴(yán)重低下，發(fā)育遲緩，容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。而且DS缺陷兒帶給父母家人精神上的負(fù)擔(dān)和感情上的傷害是無(wú)法估算的。由于DS病因尚不清楚無(wú)法有效預(yù)防，也不能有效治療。因此只能通過(guò)產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)預(yù)防DS新生兒的出生。所以成立篩查機(jī)構(gòu)，對(duì)孕期（10～22周）婦女進(jìn)行普遍篩查十分重要。
二、DS篩查的分期
DS篩查分為第一期（10~13孕周）篩查和第二期（14~22孕周）篩查。第一期篩查是指10-13孕周時(shí)進(jìn)行的篩查，是一種最近才發(fā)展起來(lái)的新方法，主要是檢測(cè)胎兒頸部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游離b-hCG濃度。第二期篩查是指第14-22周進(jìn)行的篩查，這種篩查已經(jīng)有很久的歷史了，開(kāi)始于上世紀(jì)80年代，發(fā)展了比較多的組合方法，目前應(yīng)用較多的是triple法（使用母血HCG，游離E3，AFP作為標(biāo)記物）和quad法（使用母血HCG，游離E3，AFP，抑制素A作為標(biāo)記物）。美國(guó)婦產(chǎn)學(xué)家協(xié)會(huì)最近發(fā)布的觀點(diǎn)認(rèn)為第一期篩查比第二期篩查為病人提供了更多的優(yōu)點(diǎn)。那是因?yàn)楫?dāng)檢查結(jié)果為陰性時(shí)，能更早的消除孕婦的疑慮，如果結(jié)果是陽(yáng)性，能讓婦女在10-12周的時(shí)候就進(jìn)行絨毛膜活檢，或是在第15周進(jìn)行羊膜腔穿刺，由于懷孕時(shí)間相對(duì)較短，當(dāng)孕婦選擇終止妊娠時(shí)也能將危險(xiǎn)因數(shù)降到最低。最新的研究發(fā)現(xiàn)聯(lián)合一、二期篩查能夠顯著提高DS的檢出率，并且假陽(yáng)性率可以控制在1％以下。
三、唐氏綜合癥篩查方法的進(jìn)展
國(guó)外對(duì)唐氏綜合癥的第二期篩查始于上世紀(jì)80年代對(duì)MSAFP的測(cè)量，主要經(jīng)歷了五個(gè)階段：
第一階段：在MSAFP應(yīng)用之前，大多采用家族病史＋產(chǎn)婦年齡排查唐氏綜合癥的可能性。
第二階段：應(yīng)用單一的MSAFP作為標(biāo)記物結(jié)合家族病史排查。但是這種方法即使加上一切有關(guān)產(chǎn)婦和胎兒的記錄信息也只有不到25％
第三階段：應(yīng)用MSAFP+hCG結(jié)合產(chǎn)婦的年齡、體重、種族、糖尿病狀況以及胎兒孕齡排查。這種方法曾經(jīng)在西方很多國(guó)家大面積推廣使用，實(shí)際檢出率在50％～60％之間
第四階段：應(yīng)用MSAFP+hCG+uE3（triple法），結(jié)合專門(mén)的篩查軟件和孕婦的體檢信息篩查。這種方法是現(xiàn)在西方大多數(shù)國(guó)家采用的方法。其檢出率可以達(dá)到65％以上，并且假陽(yáng)性率只有5％
第五階段：應(yīng)用AFP+hCG+uE3+抑制素A（quad法），結(jié)合專門(mén)的篩查軟件和孕婦的體檢信息篩查。其檢出率比三種標(biāo)記物的方法提高8％，可達(dá)80%。而假陽(yáng)性率下降30％—60％
第一期篩查是一種最近才發(fā)展起來(lái)的新方法，主要是檢測(cè)胎兒NT，母血PAPP-A，及游離b-hCG濃度，他的檢出率與現(xiàn)在使用的quad法有差不多的檢出率。
目前DS篩查已經(jīng)是包括美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、荷蘭等國(guó)家在內(nèi)的許多歐美亞國(guó)家產(chǎn)前檢查的常規(guī)服務(wù)項(xiàng)目，非常普及。這類檢查阻止了70％以上DS患兒出生。
國(guó)內(nèi)DS篩查起步較晚，一般只針對(duì)35歲以上孕婦作簡(jiǎn)單的檢查，這些檢查通常經(jīng)驗(yàn)性很強(qiáng)，檢出率不高。而實(shí)際研究發(fā)現(xiàn)，35歲以上孕婦所孕DS患者只占20%5。
四、DS篩查的通用標(biāo)記物
AFP
AFP是一種主要由胎兒肝臟產(chǎn)生的分子量大約為68 kD的蛋白，胚胎及胎兒血清中含AFP很高，隨著胎兒的發(fā)育，AFP不斷在胚胎卵黃囊和肝臟中合成，在正常妊娠時(shí)，AFP可以通過(guò)胎盤(pán)屏障及胎兒的膜屏障進(jìn)入母親血清中，一般在妊娠30周時(shí)達(dá)到高峰，大約有2/3是通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體，1/3是通過(guò)羊膜進(jìn)入母體。懷有開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時(shí)，母體血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我們目前還不知道唐氏綜合征時(shí)AFP水平降低的原因。 MSAFP檢查DS的靈敏度很低，但是因?yàn)樵囼?yàn)簡(jiǎn)單而被廣泛采用。
hCG
人絨毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盤(pán)的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。hCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關(guān)。而實(shí)際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者。
用于DS檢查的hCG相關(guān)分子有游離b-hCG和高糖hCG（H-hCG）。H-hCG相關(guān)分子篩查唐氏綜合癥很敏感，而且可以尿液采樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。
游離b-hCG是現(xiàn)在唯一知道的可以同時(shí)用于一期和二期篩查的標(biāo)記物。DS綜合癥母血游離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。hCG相關(guān)分子水平還與胎兒性別有關(guān)，女?huà)氡饶袐雋CG水平顯著提高。
UE3
uE3是妊娠的高度特異性標(biāo)記物，在非妊娠或男性中幾乎檢測(cè)不出來(lái)，他主要是在胎兒-胎盤(pán)復(fù)合體合成。胎兒血清中uE3的濃度隨孕周增加而升高。其濃度大約為母體血清濃度的5倍。母體血清中uE3的水平在妊娠7-9周時(shí)開(kāi)始超過(guò)非妊娠水平，然后持續(xù)上升，在足月前可以達(dá)到高峰。懷有唐氏兒的母體血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。
DIA
DIA是抑制素A二聚體的縮寫(xiě)，是孕期婦女卵巢和胎盤(pán)分泌的一種糖蛋白類激素。母體血清中DIA在妊娠早期時(shí)上升，在第10周以后逐漸下降。DIA在15-25周時(shí)的水平穩(wěn)定。目前認(rèn)為胎兒胎盤(pán)是使抑制素A在妊娠早期升高的主要來(lái)源。抑制素A在唐氏綜合征妊娠時(shí)是正常妊娠的二倍，而且一直升高。
NT
NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫(xiě)，是10～13孕周圍繞在胎兒頸項(xiàng)后部流動(dòng)性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒DS缺陷正相關(guān)，并可以通過(guò)超聲成像測(cè)量。
PAPP-A
妊娠相關(guān)蛋白的縮寫(xiě)，是目前最有前途的DS篩查標(biāo)記物。PAPP-A主要是由由胎盤(pán)和蛻膜產(chǎn)生的大分子糖蛋白，在懷孕期間，PAPP-A由蛻膜大量產(chǎn)生并釋放到母血循環(huán)中。母血中PAPP-A濃度隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。但是在DS綜合癥和18染色體三體患者的母血中PAPP-A濃度卻明顯降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血為1.0MoM。二期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作為二期篩查標(biāo)記物。
五、DS篩查的基本條件
1、收集完整、真實(shí)的孕婦信息
由于大多數(shù)標(biāo)記物水平在胎兒和母親血液處于動(dòng)態(tài)變動(dòng)當(dāng)中，如果沒(méi)有收集到完整的孕婦信息標(biāo)記物的測(cè)量意義不大。這些信息包括：
孕期：所有標(biāo)記物水平均與收集樣品時(shí)的孕期有關(guān)，孕期相差接近10天就可能導(dǎo)致錯(cuò)誤判斷。
母親種族背景：大多數(shù)標(biāo)記物水平與種族遺傳有關(guān)，例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平較黃種人和白人水平顯著升高。
母親體重：除UE3外，多數(shù)標(biāo)記物在母血中水平與母親體重成反比關(guān)系。
糖尿病：1型糖尿病人母親AFP、hCG、uE3等標(biāo)記物水平普遍比健康母親低。
胎兒性別：胎兒性別對(duì)hCG及其相關(guān)分子水平有很大影響。
2、準(zhǔn)確的多種標(biāo)記物測(cè)量結(jié)果和參照值
單一的標(biāo)記物檢查是非常不準(zhǔn)確的，意義不大，我們推薦使用多種標(biāo)記物聯(lián)合篩查。我們一般推薦使用第一期的PAPP-A+游離b-hCG+NT，第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是一、二期聯(lián)合篩查。這需要質(zhì)量?jī)?yōu)越而可靠的診斷試劑和分析儀器搭配完成。
唐氏綜合征主要是因?yàn)槿旧w缺陷導(dǎo)致的，其本質(zhì)是一種染色體缺陷的病癥，又被稱為“先天愚型”。之所以會(huì)被稱為21-3體綜合征，主要是因?yàn)榛颊叩牡?1條染色體，原本是2條，現(xiàn)在變成了3條，導(dǎo)致基因發(fā)生畸變，進(jìn)而對(duì)患者的智力產(chǎn)生一定的影響。就目前的醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合征的發(fā)病原因，主要是與孕媽媽們高齡導(dǎo)致卵子活力減低有關(guān)，至于爸爸方面的影響極為有限。因?yàn)樘剖匣颊呤遣荒苌模詭缀醪皇馨职值倪z傳影響。
21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征（唐氏綜合癥），是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。
唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合癥（Down Syndrome），又稱蒙古癥，其得名源自于該病由英國(guó)醫(yī)生Dr. J.L. Down首先描述。此病癥患者的外貌特征類似于西方人心中的東方人，這也是其名稱的由來(lái)。唐氏綜合癥是由染色體異常引起的先天性疾病。大多數(shù)患者的第二十一對(duì)染色體在遺傳過(guò)程中發(fā)生錯(cuò)誤，導(dǎo)致細(xì)胞核含有額外的染色體。另外，...
唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征是指小兒唐氏綜合征，又稱21三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。該病是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病，主要是由于染色體異常導(dǎo)致的，正常人的染色體是四十六條，而唐氏綜合征孩子體內(nèi)是四十七條。多出的這一條會(huì)導(dǎo)致身體出現(xiàn)各種反應(yīng)和癥狀，比如孩子兩眼間距過(guò)寬、鼻梁扁平、外側(cè)眼角向上挑起、外耳...
唐氏綜合癥是什么 唐氏綜合癥遺傳嗎
孕13周左右孕媽媽到醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查時(shí)，是通過(guò)b超和驗(yàn)血的方式來(lái)進(jìn)行的。有的孕媽媽在檢查完之后，被告知胎兒有唐氏綜合征的可能，這對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)講就是一件非常震驚的事情。那么，這個(gè)唐氏綜合征是什么呢？唐氏綜合癥是什么 所謂的唐氏綜合征其實(shí)是跟染色體有關(guān)的，也被稱為是21-三體綜合征、先天...
什么是唐氏綜合癥
21-三體綜合征，通常被稱為先天愚型或Down綜合征，是一種由于常染色體變異引發(fā)的新生兒缺陷。此病名字中的“唐氏”并不是指某個(gè)特定的人，而是源于1957年英國(guó)醫(yī)生唐納德·唐（唐·唐納德）對(duì)這種綜合征的首次描述。這種病癥的發(fā)生率在活產(chǎn)嬰兒中大約為0.5‰到0.6‰，男性患兒與女性患兒的比例約為3:2...
唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合癥是一種染色體異常疾病，也被稱為21號(hào)染色體三體癥。唐氏綜合癥是由于細(xì)胞內(nèi)的第21號(hào)染色體多了一條所致。正常情況下，人體每個(gè)細(xì)胞內(nèi)有兩條染色體，而唐氏綜合癥患者會(huì)有三條。這種額外的染色體可能導(dǎo)致一系列的身體問(wèn)題和發(fā)育障礙。詳細(xì)解釋如下：1. 基本定義與癥狀：唐氏綜合癥是一種遺傳性...
唐氏綜合癥是什么意思?
唐氏綜合癥（Down syndrome）是一種由染色體異常引起的遺傳疾病，也被稱為21三體綜合癥。這種疾病的發(fā)生原因是因?yàn)?1號(hào)染色體多了一個(gè)復(fù)制而導(dǎo)致的三個(gè)21號(hào)染色體的異常，從而導(dǎo)致患者智力發(fā)育和身體發(fā)育異常，對(duì)于家庭和社會(huì)都帶來(lái)了很大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合癥的患者體型偏矮小，面頰飽滿，眼角下垂，舌頭偏長(zhǎng)...
唐氏綜合癥是什么病
唐氏綜合癥是一種染色體異常疾病。唐氏綜合癥也被稱為21三體綜合征，是由于人體細(xì)胞內(nèi)多了一條額外的染色體所導(dǎo)致的遺傳性疾病。這種疾病在胚胎形成時(shí)發(fā)生，通常是由于染色體分裂異常引起的。下面詳細(xì)介紹唐氏綜合癥的幾個(gè)方面：1. 疾病特點(diǎn)：唐氏綜合癥主要表現(xiàn)為智力落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及某些身體特征異常...
唐氏綜合癥是什么
1、唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。2、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌...
唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合征稱先天愚型，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。有些患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。唐氏綜合征其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等發(fā)育畸形。21三體綜合征患病幾率高低與人種、生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，是...
什么是唐氏綜合征
唐氏綜合征，又稱先天愚型或21-三體綜合征，是因21號(hào)染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的，還與孕婦懷孕年齡大，卵子老化也有關(guān)系。唐氏綜合癥的患兒有明顯的特殊面容：頭圍小，枕部呈扁平，前后徑短，頸部短，患兒兩眼距離寬，眼裂小，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，耳朵小，舌頭胖，常常伸出口外，流涎多，這類患兒一般發(fā)育...
相關(guān)評(píng)說(shuō)：
吉安縣端面： ______ 21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形.
吉安縣端面： ______ 唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起.大部分患者的第二十一對(duì)染色體在遺傳分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤,引致細(xì)胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起.
吉安縣端面： ______ 這是一種因染色體異常而引得疾病,正常人的細(xì)胞中有46條染色體,而唐氏則有47條,很多唐氏可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器官的缺陷.他們有明顯的國(guó)際通有的面部特征:面部扁平,眼睛狹長(zhǎng),鼻梁較寬.頭頸后部扁平,小手指較短,掌中只有一條橫紋,身體發(fā)育緩慢.但他們大多性情樂(lè)觀,重感情.
吉安縣端面： ______ 主要是高齡產(chǎn)婦容易得的一種病
吉安縣端面： ______ 隨著孕婦年齡的增長(zhǎng),唐氏綜合征的發(fā)生率上升
吉安縣端面： ______ 唐氏綜合征(Down syndrome,DS)又稱21-三體征,是染色體疾病中最常見(jiàn)的一種,以智力低下和發(fā)育遲緩為主要表現(xiàn).患兒有特殊面容,并伴有多種畸形,25%-50%患先天性心臟病,少數(shù)有消化道畸形,患急性淋巴細(xì)胞白血病也較多.
吉安縣端面： ______ 唐氏綜合征(DS)是一種先天性染色體異常,他是由于在減數(shù)分裂的后期,21號(hào)染色體未分離所致即所謂的21染色體三體.俗稱＂21三體綜合征＂.患兒智力嚴(yán)重低下,發(fā)育遲緩,容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等.而且50%患兒伴先天性心臟病,患急性白血病的幾率是正常人群的20倍.患者一般壽命較短.
吉安縣端面： ______ 又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn). 21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21...
吉安縣端面： ______ 很高興回答你的問(wèn)題 21三體綜合癥 又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn). 21三體綜合癥包含一系列...
吉安縣端面： ______ 唐氏綜合征,即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病.顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙.我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰~0....
