馬凡氏綜合癥的診斷與治療？
馬凡氏綜合征(marfans syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。
心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。
馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)?
1、骨骼肌肉系統(tǒng)：主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過膝，下半身比上半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3、心血管系統(tǒng)：約80的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
如何診斷及治療馬凡氏綜合癥?
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型;僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。
對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉摹Ｓ捎趧?dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，專家們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在90以上。
若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。
馬凡氏綜合征診斷方法
馬凡氏綜合征的診斷主要關(guān)注心血管病變，尤其是伴隨的主動(dòng)脈瘤。早期發(fā)現(xiàn)和及時(shí)治療是關(guān)鍵。此疾病可通過臨床表現(xiàn)，包括骨骼、眼部以及心血管的三大主征和家族史來做出初步診斷。臨床中，馬凡氏綜合征分為兩種類型：所有三大主征都存在的稱為完全型；僅有兩項(xiàng)表現(xiàn)的稱為不完全型。最簡(jiǎn)便的診斷手段是超聲...
馬凡氏綜合癥
診斷馬凡氏綜合癥通常基于臨床表現(xiàn)、家族病史以及醫(yī)學(xué)檢查的結(jié)果。治療方面，主要是針對(duì)具體的臨床表現(xiàn)進(jìn)行對(duì)癥治療，如矯正骨骼畸形、改善視力以及監(jiān)控和管理心血管系統(tǒng)的健康狀況。對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥的患者，可能需要手術(shù)治療。四、管理與生活品質(zhì) 對(duì)于馬凡氏綜合癥的患者，長(zhǎng)期的管理和監(jiān)測(cè)至關(guān)重要。保...
馬凡氏綜合征簡(jiǎn)介、診斷、治療、生育、運(yùn)動(dòng)指導(dǎo)
1、患者一旦確診馬凡氏綜合征，都建議立即接受正規(guī)的心臟科、骨科、眼科、呼吸科醫(yī)生檢查。一般的檢查項(xiàng)目包括心臟彩超、胸部X光攝像或胸部CT、眼科裂隙燈檢查，具體是否需進(jìn)一步增加其他檢查由醫(yī)生決定。2、心血管系統(tǒng)：是該疾病最嚴(yán)重的病變。常見主動(dòng)脈擴(kuò)張(逐年增大，形成主動(dòng)脈瘤)、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、...
馬凡氏綜合癥是什么病
2. 眼睛癥狀：馬凡氏綜合癥患者常伴有眼睛異常，如晶狀體脫位或半脫位等。這些眼睛癥狀可能會(huì)影響患者的視力，部分病例還可能需要進(jìn)行手術(shù)治療。3. 心血管系統(tǒng)影響：馬凡氏綜合癥患者中心血管系統(tǒng)是最易受到影響的部位之一。患者可能會(huì)出現(xiàn)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等癥狀，嚴(yán)重時(shí)甚至可能導(dǎo)致主...
Fanconi綜合征的診斷和治療
治療原則 1.病因治療:繼發(fā)性Fanconi綜合征應(yīng)治療基礎(chǔ)疾病。停止使用有毒有害物質(zhì)或藥物,Wilson病或重金屬中毒可給予對(duì)癥處理。遺傳代謝病通過控制飲食減少代謝毒素沉積,減輕對(duì)腎小管的損害。胱氨酸儲(chǔ)積癥,應(yīng)給予低胱氨酸飲食及對(duì)癥治療。骨病可用維生素D 25萬～50萬U或維生素D3 2000～1000U。 2.對(duì)癥治療 ⑴糾正...
馬凡氏綜合癥
馬凡氏綜合癥的主要癥狀包括骨骼細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛指(趾)、心血管異常如主動(dòng)脈瘤等，且有家族聚集性。診斷主要依據(jù)一系列臨床表現(xiàn)，如骨骼系統(tǒng)的特定特征、眼睛的晶狀體問題和心血管系統(tǒng)的主動(dòng)脈擴(kuò)張等。早期發(fā)現(xiàn)和治療心血管病變是關(guān)鍵，通常通過超聲心動(dòng)圖和MRI確認(rèn)。盡管目前尚無特效療法，但早期手術(shù)修復(fù)先天性...
馬凡氏綜合癥如何確診
心臟超聲檢查或CT檢查。馬凡氏綜合征是15號(hào)染色體發(fā)生基因突變的一種遺傳性結(jié)締組織疾病。馬凡氏綜合征患者可以通過一些檢查來預(yù)防極端事件，建議有馬凡氏綜合征家族史的人，最好到心血管外科做個(gè)檢查。通過心臟超聲檢查或CT檢查，早發(fā)現(xiàn)早治療，避免心力衰竭、主動(dòng)脈破裂和心肌梗塞的發(fā)生。
如何判斷是否患有馬凡氏綜合癥?
診斷馬凡氏綜合征主要依靠臨床表現(xiàn)和家族史，同時(shí)結(jié)合超聲心動(dòng)圖檢查，進(jìn)一步確診則需要MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療手段，但對(duì)先天性心血管病變的患者宜盡早進(jìn)行手術(shù)修復(fù)，對(duì)心功能不全或心律失常患者則應(yīng)接受內(nèi)科治療。一旦確診合并主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，應(yīng)根據(jù)具體情況考慮手術(shù)治療，盡管手術(shù)...
馬凡氏綜合征是一種什么疾病?
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁...
天才病—馬凡綜合征
除上述特征外，馬凡氏綜合征患者還可能出現(xiàn)牙齒細(xì)長(zhǎng)、第二性征發(fā)育不良、肺葉發(fā)育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。診斷該病通常需依據(jù)骨骼、眼睛、心血管系統(tǒng)的三大體征和家族史。預(yù)防馬凡氏綜合征主要通過婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。對(duì)于疑似患有馬凡氏綜合征的患者，應(yīng)進(jìn)行家族...
相關(guān)評(píng)說：
鐵山港區(qū)熱處： ______ 你好,馬凡氏綜合癥主要導(dǎo)致主動(dòng)脈瘤或主動(dòng)脈夾層和主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,具體費(fèi)用情況如下:如果馬凡氏綜合癥是升主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,建議做Bentall's手術(shù),即切除病變升主動(dòng)脈和主動(dòng)脈瓣,用帶瓣的人造血管移植到主動(dòng)脈瓣環(huán)位置上,然后將左、右冠狀動(dòng)脈開口吻合到人造血管根部,最后將人造血管與主動(dòng)脈遠(yuǎn)心端相吻合.Bentall's手術(shù)總費(fèi)用6萬左右.如果馬凡氏綜合癥出現(xiàn)2或B型主動(dòng)脈夾層,手術(shù)方式也是Bentall's手術(shù).如果馬凡氏綜合癥出現(xiàn)1或A型主動(dòng)脈夾層,手術(shù)方式是升主動(dòng)脈 主動(dòng)脈弓人工血管置換術(shù) 改良支架象鼻手術(shù).總費(fèi)用10萬左右.有關(guān)“主動(dòng)脈夾層”的治療請(qǐng)看以下參考資料.
鐵山港區(qū)熱處： ______ 馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征,為一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤.該病同時(shí)可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等. 參考:http://tag.120ask.com/zhengzhuang/zhizhuzhi/gaishu/
鐵山港區(qū)熱處： ______ 馬凡氏綜合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織.骨骼畸形最常見,全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和...
鐵山港區(qū)熱處： ______ 馬凡氏綜合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織.骨骼畸形最常見,全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和...
鐵山港區(qū)熱處： ______ 馬凡氏綜合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織.骨骼畸形最常見,全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和...
鐵山港區(qū)熱處： ______ 馬凡氏綜合征的手術(shù)治療牽涉到很多學(xué)科,比如眼科、骨科、心臟外科和胸外科等,手術(shù)是救命不能根治其中危害最大的是心臟和大血管的病變.常見主動(dòng)脈夾層和瓣膜病變,手術(shù)方式是置換人工血管和心臟瓣膜,手術(shù)方式有很多種,雞胸、漏...
鐵山港區(qū)熱處： ______ 馬凡氏綜合征屬于先天因素所致,具有家庭性特點(diǎn),患者有的心臟發(fā)育異常,有的心血管發(fā)育異常.從醫(yī)學(xué)角度說,有明顯的生理缺陷, 據(jù)英國(guó)牛津詞典稱,馬凡氏綜合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累.心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全,主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張,形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤.主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后,將造成主動(dòng)脈大破裂死亡.發(fā)病率約0.04‰~0.1‰.
鐵山港區(qū)熱處： ______ 馬方綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動(dòng)脈瘤,應(yīng)早期發(fā)現(xiàn),早期治療.根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷.臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項(xiàng)者稱不完全型.診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖,有懷疑者均可行此檢查,進(jìn)一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像).
