馬凡氏綜合征是一種什么疾病？
馬凡氏綜合征為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
臨床表現(xiàn)
1、骨骼肌肉系統(tǒng)。主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2、眼。主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3、心血管系統(tǒng) 。約80的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
診斷標(biāo)準(zhǔn)
現(xiàn)代的診斷標(biāo)準(zhǔn)是在1986年第七屆人類遺傳學(xué)國際大會(huì)上建立，并在1988年第一次國際馬凡綜合征專題討論會(huì)上明確規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。
1、骨骼系統(tǒng)。主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有4項(xiàng)――雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長(zhǎng)/身高的比值大于1.05；腕征、指征陽性；脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移（側(cè)彎計(jì)）；肘關(guān)節(jié)外展減小（170度）；中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸（髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷）（X片上確定）。 次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng)；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長(zhǎng)頭――正常頭顱指數(shù)為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。
2、眼睛系統(tǒng)。主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。 次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜（角膜曲面計(jì)測(cè)量）；眼球軸長(zhǎng)增加（超聲測(cè)量）；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。
3、心血管系統(tǒng)。主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層。 次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張（在無瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化（年齡小于40歲）；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層（50歲以下）。心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。
4、肺系統(tǒng)。主要標(biāo)準(zhǔn)：無。 次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡（胸片證實(shí)）。 如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。
5、皮膚和體包膜。主要標(biāo)準(zhǔn)：無。 次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮（牽拉痕），與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。
6、硬腦（脊）膜 。主要標(biāo)準(zhǔn)：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無。
7、家族或遺傳史。主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)；FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無。由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
治療
目前尚無特效治療。有人主張應(yīng)用男性激素及維生素，對(duì)膠原的形成和生長(zhǎng)可能有利。對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉摹Ｓ捎趧?dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，專家們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在90以上。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。
馬凡氏綜合征的手術(shù)治療牽涉到很多學(xué)科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等，手術(shù)是救命，不能根治。其中危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動(dòng)脈夾層和瓣膜病變，手術(shù)方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術(shù)方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術(shù)治療。總的來說，無特殊療法，眼異常可進(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。主動(dòng)脈病變時(shí)可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動(dòng)脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的發(fā)展及防止主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤的發(fā)生對(duì)青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進(jìn)入青春期，防止因生長(zhǎng)過快造成脊柱側(cè)彎畸形嚴(yán)重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動(dòng)脈瓣閉鎖不全或主動(dòng)脈根部明顯擴(kuò)張患者，可采用手術(shù)治療。
病變發(fā)展速度個(gè)體差異很大，但總體看預(yù)后險(xiǎn)惡。據(jù) Mardoch 等調(diào)查，有 1/3 的馬凡綜合征病人死于 32 歲以前，2/3 死于 50 歲左右。1995 年Sileverman JL 報(bào)告平均年齡僅40 歲。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變?cè)斐傻摹Ｗ畛Ｒ姷氖侵鲃?dòng)脈瘤破裂、心包壓塞或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動(dòng)圖檢查證明有 95 的病人均存在不同程度的心血管病變，Crawford 的研究表明， 當(dāng)主動(dòng)脈根部直徑大于6cm 時(shí)，則有出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和發(fā)生主動(dòng)脈內(nèi)膜剝離癥的危險(xiǎn)。
馬凡氏綜合癥是什么病
馬凡氏綜合癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病。馬凡氏綜合癥是一種較為罕見的遺傳性疾病，屬于結(jié)締組織疾病的一種。其主要特點(diǎn)包括骨骼、眼睛、心血管等多個(gè)系統(tǒng)的異常表現(xiàn)。以下是關(guān)于馬凡氏綜合癥的詳細(xì)解釋：1. 骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)：患者通常會(huì)出現(xiàn)骨骼系統(tǒng)的明顯異常，如四肢細(xì)長(zhǎng)、手指或腳趾增長(zhǎng)、脊柱側(cè)凸等。...
馬凡氏綜合征是什么
馬凡氏綜合征是一種常見遺傳性結(jié)締組織疾病，主要表現(xiàn)為顯性癥狀，即典型馬凡體征，如患者瘦高、四肢細(xì)長(zhǎng)，類似蜘蛛，同時(shí)伴有胸廓畸形、高度近視等。部分患者體格表現(xiàn)不甚典型，但可在心臟方面表現(xiàn)出典型癥狀，即主動(dòng)脈根部瘤、主動(dòng)脈嚴(yán)重關(guān)閉不全、合并二尖瓣結(jié)構(gòu)異常等，屬于隱性癥狀，主要為心血管病變。...
馬凡氏綜合征是一種什么疾病?
馬凡氏綜合征為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。臨床表現(xiàn) 1、骨骼肌肉系統(tǒng)。主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂...
馬凡氏綜合征是什么病
馬凡氏綜合征又稱馬凡綜合征，是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。患病特征是四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不均稱，身高明顯高于正常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能會(huì)影響其他器官系統(tǒng)，包括肺、眼、硬脊膜等。馬凡氏綜合征的癥狀表現(xiàn)：一、骨骼肌肉系統(tǒng)，...
一家族7人確診馬凡氏綜合征 馬凡氏綜合征是什么
馬凡氏綜合征是一種罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病，其主要特點(diǎn)是患者具有異常增長(zhǎng)的四肢、手指和腳趾，以及超過正常范圍的身高，同時(shí)伴隨著心血管系統(tǒng)的問題，如心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。這一疾病由膠原蛋白基因突變引發(fā)，膠原蛋白在人體中負(fù)責(zé)組織支持和連接，馬凡氏綜合征的病癥源自膠原蛋白的異常或功能缺陷，...
馬凡氏綜合征癥狀
馬凡氏綜合征是一種先天性常染色體結(jié)締組織病，為遺傳性疾病。主要癥狀如下：1、主動(dòng)脈瘤：主動(dòng)脈明顯擴(kuò)張；2、身體瘦長(zhǎng)：病人身體很高，手指、胳膊都很長(zhǎng)；3、晶體脫位：指眼睛里的晶體位置不當(dāng)、容易脫位，導(dǎo)致病人的視力出現(xiàn)問題。這是馬凡綜合征最常見的三個(gè)表現(xiàn)，但其中最致命的是主動(dòng)脈瘤。因?yàn)?..
馬凡氏綜合征一般能活多久
馬凡氏綜合征屬于一種常染色體顯性遺傳性疾病，其可引起心血管、骨骼、結(jié)締組織以及眼睛等組織器官發(fā)生病變，臨床主要表現(xiàn)為身材高大、蜘蛛指以及高度近視。通常未經(jīng)治療的患者可以生存到30-40歲左右，另外，如果馬凡氏綜合征長(zhǎng)期沒有發(fā)生病變，或者患者及時(shí)采取手術(shù)治療了動(dòng)脈瘤，此時(shí)可能對(duì)預(yù)期壽命的影響不...
馬凡氏綜合征是什么病
馬凡氏綜合征屬于一組臨床表現(xiàn)疾病，其病因?yàn)榛颊呦忍旖Y(jié)締組織發(fā)育不良，此類患者通常表現(xiàn)為眼屈光不正、上額較高、關(guān)節(jié)松弛及身材較高等癥狀。結(jié)締組織發(fā)育不良、疏松、排列不齊可導(dǎo)致主動(dòng)脈逐漸擴(kuò)張，甚至影響主動(dòng)脈瓣。通常患者預(yù)后較差，一般在30-40歲出現(xiàn)嚴(yán)重心臟疾病。馬凡氏綜合征可導(dǎo)致嚴(yán)重后果，...
一家族7人確診馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征是什么
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，常表現(xiàn)為四肢、手指和腳趾過長(zhǎng)且不勻稱，身高明顯超過正常人，且同時(shí)伴隨心血管系統(tǒng)的異常，特別是心臟瓣膜和主動(dòng)脈瘤等問題。馬凡氏綜合征主要由于膠原蛋白基因突變引起。膠原蛋白在人體中起著提供支持和連接組織的作用，而馬凡氏綜合征的發(fā)生則導(dǎo)致了膠原蛋白的...
馬凡氏綜合癥的診斷與治療?
馬凡氏綜合征(marfans syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。眼可有...
相關(guān)評(píng)說：
貴溪市螺母： ______ 指導(dǎo)意見:屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織.
貴溪市螺母： ______ 有的. 馬凡氏綜合癥相當(dāng)罕見.研究人員發(fā)現(xiàn),15號(hào)染色體的基因缺陷是此癥狀的病因之一,這種突變導(dǎo)致原纖維蛋白的結(jié)果出現(xiàn)異常.約75%的情況下,馬凡氏綜合癥的基因在家族中出現(xiàn)...
貴溪市螺母： ______ 馬凡氏綜合征屬于先天因素所致,具有家庭性特點(diǎn),患者有的心臟發(fā)育異常,有的心血管發(fā)育異常.從醫(yī)學(xué)角度說,有明顯的生理缺陷,如美國女排明星海曼、俄羅斯滑冰選手格林科夫死后尸解顯示,他們都患有馬凡氏綜合征,而格林科夫的父...
貴溪市螺母： ______ 馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病.患病體征為四肢、手指、趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤. 該病同時(shí)可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等.由于患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不均勻,又被稱為“蜘蛛人”. 這種疾病幾乎可以影響身體的任何部位,從松弛的關(guān)節(jié)、弱視到心臟壁上危及生命的裂縫. 微博上有關(guān)于關(guān)愛馬凡患者的話題#關(guān)心馬凡,讓夢(mèng)想長(zhǎng)出翅膀#已有兩千多萬的閱讀,可以詳細(xì)了解關(guān)注下這個(gè)群體, 并且每次成功上傳并轉(zhuǎn)發(fā)“夢(mèng)想的翅膀”活動(dòng)照片,將會(huì)有愛心企業(yè)配捐1元錢至 中國華僑公益基金會(huì)德達(dá)心康公益基金,用于馬凡患者的治療康復(fù)費(fèi)用.
貴溪市螺母： ______ 馬凡氏綜合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累.心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全,主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張,形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤.主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后,將造成主動(dòng)脈大破裂死亡.發(fā)病率約0.04‰~0.1‰
貴溪市螺母： ______ 馬凡氏綜合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織.骨骼畸形最常見,全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和...
